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骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一，它是以骨量减少，骨的微观结构退化为特征，致使骨的脆性增加，并易于发生骨折的全身性骨骼疾病。低骨密度（BMD）是骨质疏松性骨折（OF）的重要危险因子。大量的研究以骨密度作为骨质疏松性骨折的替代研究表型。骨密度是一种由多基因和环境因素共同决定的复杂性状，它有很强的遗传决定，其遗传率高达50—90％。除遗传因素外，年龄、身高、体重、运动、激素等都是影响骨密度的相关因素。本文旨在中国人群中检测年龄、性别、身高、体重和一些候选基因与不同骨骼位点骨密度的关系。结果表明： 1)白介素6（IL—6）基因的—174G／C多态性、Ⅰ型胶原蛋白α1（COL1A1）基因的Sp1和RsaⅠ多态性、转化生长因子βTGF-β1基因的内含子5T→C多态性和糖皮质激素受体（GR）基因的Asn363Ser的多态性在中国人群中均未发现或者多态性很低；x2检测和Fisher精确（双尾）检验比较这些多态性的频率，发现在中国人群与其它种群或人群中，等位基因和基因型存在显著的差异（p＜0.001）。 2)中国老年人男性和女性之间的骨密度存在明显的差异（p＜0.003）。用多元回归分析校正体重对骨密度的效应后，男性和女性之间的大转子、股骨颈、转子间区和Ward’s三角区的骨密度差异变小，如在校正前后男女之间腰椎的骨密度差异由18.3％变成5.5％。在中国的老年人中，以至少5岁分为一个年龄组，经方差分析比较不同年龄组之间的骨密度变化，发现除男性中腰椎处的骨密度变化很小外（p=0.9280），其它的骨骼位点的骨密度变化很显著（p＜0.01）。骨密度和年龄之间的回归分析也说明，依年龄的骨密度分布在不同的骨骼位点和性别之间有不同。一般是女性的分布差异大于男性的。身高、体重、体重指数和从身高和体重的主成分分析产生的第一主成分是与骨密度有关的变量，在这四个变量中，体重是解释骨密度变异（如：在男性股骨颈，R2=0.17）最高的变量。身高对骨密度的大部分效应被包括在体中文摘要重对骨密度的效应中。 3)在征集的4 02个核心家庭包括1 2 63个个体组成的上海样本中，利用传递不平衡检测法（T DT）、关联分析和连锁分析，检测了白介素6基因和不同骨骼位点（腰椎、股骨颈、大转子、转子间区）的骨密度、骨大小之间的连锁和/或关联关系，并发现白介素6基因的BsrB工标记和控制腰椎骨密度的数量性状位点（Q TL）之间存在连锁的证据（p=0.037）。没有检测到骸部骨密度和骨大小与白介素6基因之间的连锁或关联结果。 本文主要在中国人群中开展骨密度的分子遗传学研究以及鉴定一些与骨密度有关的因素。