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流行病学的研究提示HDL-c水平和冠心病发病率呈负相关。血浆中HDL-c以及其主要载蛋白成份apo-AⅠ水平降低常常提示存在动脉粥样硬化。虽然大量的基础和临床研究试图说明HDL-c和apo-AⅠ与冠心病之间的关系,然而决定血浆中HDL-c水平的因素以及脂蛋白影响动脉粥样硬化发展的机制仍然不十分清楚。目前比较一致的看法认为冠心病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传上的易感性使得个体更易于受到外界环境因素的影响而产生病变。近几年,随着分子生物学技术的应用和发展,应用限制性酶切片段长度多态性(RFL9)分析载脂蛋白(apo-AⅠ,apo-E)等基因水平的多态性,取得不少成就,为从遗传水平揭示冠心病发病机制提供了新的手段。 为研究中国人apo-AⅠ基因RFLPs及其临床意义,我们收集了50例陈旧性心肌梗塞病人和50例正常人外同血白细胞DNA,经Pst Ⅰ酶切后电泳,用Southern印迹法再将DNA片段转移到硝酸纤维素膜上,再与apo-AⅠ基因探针(2.2db)杂交,杂交后部分出现2.2kb一条带,基因型P1P1,部分出现2.2kb和3.2kb二条带,基因型P1P2.研究发现正常人异常等位基因P2频率为4%,和国外研究结果相似,无种族差异,病人组异常等位基因P2频率34%,明显高于正常对照组,提示冠心病的发病可能和这一基因异常有关,apo-AⅠ基因Pst Ⅰ RFLP可以做为一个遗传标记用来予测冠心病发生的可能性。本文同时测正常人和心肌梗塞病人apo-AⅠ,apo-B,TG,Chol以及HDL-c的血清水平,结果显示陈旧性心肌梗塞病人组有明显脂质代谢异常。在病人组中,P2阳性病人脂质代谢情况和P2阴性病人相同。