【摘 要】
：
目的:分析胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良（COL6-CMD）患儿的临床特点和基因型,为临床诊治提供参考。方法:收集2018年3月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院确诊的胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良患儿的临床资料和基因型,分析基因突变位点保守性,采用生物信息预测工具预测其致病性,进一步对蛋白质进行同源建模,预测蛋白质三维结构的变化。结果:1.共收集8例胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良患儿,男性2例,
论文部分内容阅读
目的:分析胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良（COL6-CMD）患儿的临床特点和基因型,为临床诊治提供参考。方法:收集2018年3月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院确诊的胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良患儿的临床资料和基因型,分析基因突变位点保守性,采用生物信息预测工具预测其致病性,进一步对蛋白质进行同源建模,预测蛋白质三维结构的变化。结果:1.共收集8例胶原蛋白Ⅵ型先天性肌营养不良患儿,男性2例,女性6例。2.临床表型:1例为早期严重UCMD,7例为轻度UCMD。所有患儿均有肌无力,3例出现运动里程碑落后,5例出现关节活动过度（62.5%）,1例出现关节挛缩（12.5%）,1例出现先天性髋关节脱位（12.5%）,3例出现斜颈（37.5%）,1例为瘢痕体质（12.5%）,1例脊柱侧弯（12.5%）,另有2例出现脊柱cobb’s角改变,但未达脊柱侧弯诊断标准。3.8例患儿共检测到不同类型的COL6A1或COL6A2或COL6A3杂合突变,其中错义突变3例,剪切突变5例。经过Sanger测序验证遗传性突变2例,新生突变6例。4.3例错义突变均具有高度保守性,生物信息学软件分析提示致病或可能致病,蛋白质结构预测提示引起胶原蛋白Ⅵ理化性质或结构改变。5例剪切突变经生物信息学软件分析提示均影响蛋白质剪切位点。5.8例患儿仅有2例于我院规律康复治疗,2例行中药治疗,其余4例未坚持用药及康复治疗,4例曾因斜颈或髋关节脱位或跟腱挛缩行矫形治疗。结论:COL6-CMD在儿童期以UCMD多见,COL6A1、COL6A2、COL6A3基因致病突变多为新发突变,突变类型可见错义突变或剪切突变,COL6-CMD目前缺乏特异性治疗,治疗以多学科管理为主。
其他文献
目的:分析4例TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常患儿的临床表现及基因检测结果。方法:分析总结2015-2022年就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌与遗传代谢性疾病科基因检查明确为TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常患儿的临床表型、激素水平及基因检测结果。结果:随访研究的4例患儿基因突变位点及临床表现各不相同;从无明显临床症状、仅激素水平轻度异常的亚临床甲状腺功能异常到轻度甚至重度甲状腺
目的:探索重庆地区儿童感染幽门螺杆菌（H.pylori）耐药情况及三联疗法的根除疗效。方法:收集2020年3月25日至2020年7月31日在重庆医科大学附属儿童医院消化科门诊就诊的156例怀疑H.pylori感染患儿的胃黏膜标本进行H.pylori培养,检测对6种抗生素耐药情况以及23S rRNA基因和gyrA基因突变情况。H.pylori感染诊断明确的患儿接受三联疗法根除治疗并计算三联疗法根除率
目的:对比分析儿童单纯室间隔缺损经胸微创封堵手术和体外循环直视修补手术的差异。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2018年1月至2018年12月心胸外科择期行单纯室间隔缺损手术治疗的患儿的病历资料。根据不同手术方式将73例单纯室间隔缺损患者分为2组。封堵组（33例）采用食道超声引导下经胸微创室间隔缺损封堵手术,修补组（40例）采用体外循环下心内直视修补手术。比较2组患儿的一般资料、围术期指标
目的:本研究旨在回顾过去10年在我院行胆总管囊肿切除术的患儿的临床资料,总结胆总管囊肿的临床表现、围手术期管理及术后胆漏的原因以及预防的措施,指导胆总管囊肿患者的诊断及围手术期准备,减少术后胆漏发生率及改善患者预后。方法:研究选取了我院从2012年到2021年间,接受胆总管囊肿切除肝管空肠吻合术的1014名患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、手术资料等,对临床表现进行了回顾性的描述性研究,采
目的:探讨血小板增高及抗血小板治疗对肝母细胞瘤（HB）预后的影响。方法:回顾性分析了2013年7月至2019年7月在重庆医科大学附属儿童医院首次诊治和随访的229例肝母细胞瘤患儿的临床及生存资料,采用卡方检验、Fisher确切概率法比较各组血栓及肿瘤破裂的发生率;二元logistic回归分析评估肿瘤转移的独立影响因素;Kaplan-Meier法计算OS率,Log-Rank检验比较各组生存率,多因素
背景:连接蛋白43（Connexins43,Cx43）与乳腺癌的发生发展密切相关。循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cell,CTC）的上皮间充质转化（Epithelial-mesenchymal Transition,EMT）是乳腺癌发生远处转移的重要原因之一,Cx43在CTC上的表达及其在乳腺癌的发生发展过程中的作用尚不清楚。方法:我们对156例我院病程在两年及以上的乳腺癌患者
目的:探讨极低出生体重儿早产儿视网膜病变的相关危险因素。方法:回顾性分析2018年3月至2022年1月间在重庆医科大学附属儿童医院新儿诊治中心住院的胎龄≤34周的极低出生体重儿共454例,收集相关临床资料,包括母体因素、母孕期因素、新生儿因素等,应用SPSS26.0软件进行单因素和logistic多因素回归分析。结果:454例患儿分为非ROP组（n=338）及ROP组（n=116）,单因素分析显示
一、研究目的:探讨超声联合腹壁瘢痕评分与再次剖宫产术中孕妇腹腔粘连的相关性,筛选独立影响因素并建立再次剖宫产术中腹腔粘连程度的预测模型,为妇产科医师对再次剖宫产孕妇的术前准备、术中及术后并发症的发生提供一定的参考价值。二、研究对象与方法:对在2020年12月-2021年8月于重庆医科大学附属第二医院行再次剖宫产术分娩且符合纳入与排除标准的孕妇行前瞻性研究,采集其临床资料、影像学资料及腹壁瘢痕评分,
膀胱癌（BLCA）是一种异质性疾病,具有广泛的临床和病理特征。膀胱癌中DNA和RNA的明显改变可能是其多种临床病理特征的基础。本研究旨在研究自噬基因（ARGs）在膀胱癌中的表达、生物学特征和预后相关性。我们从癌症基因组图谱（TCGA）数据库和基因表达（GEO）数据库确定了256个膀胱癌样本及正常膀胱粘膜的基因表达谱,并进行了全面的生物信息学分析和临床样本验证。经过单变量Cox回归分析,最终选择了自
目的:了解新生儿败血症（neonatal septicemia,NS）病原菌菌谱及耐药性变化,母亲产前抗生素的使用对新生儿败血症及其并发症的影响,为临床抗感染治疗提供理论依据。方法:回顾性分析并比较重庆市东北片区2010-2014年与2015-2019年重庆大学附属三峡医院新生儿科收治的NS血培养病原菌分布及其耐药性的变化。结果:2015-2019年的病原菌分布均以凝固酶阴性葡萄球菌（coagul