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第一部分：POU3F4基因突变所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者内耳畸形影像学分析1.研究目的：用MPR后处理技术在最佳层面显示内耳结构和听神经,CT仿真内镜技术显示蜗神经孔,VRT技术显示内耳立体形态,与正常组对照,回顾性分析POU3F4基因突变所致的X连锁的非综合征型遗传性耳聋患者内耳发育畸形影像学表现及特征。2.材料与方法：收集自2004年-2014年收集6例经基因诊断确诊的POU3F4基因突变所致的X连锁的非综合征型遗传性耳聋患者HRCT和MRI影像学资料,男性,年龄2-19岁,其中2例来自同一家庭,另4例分别来自不同家庭。电测听结果：3例重度感音神经性耳聋,3例混合性耳聋。同时收集3例致病基因携带者影像资料,分别来自病例组三个不同家庭,均为女性,年龄28岁-52岁,2例听力正常,1例轻度混合性听力减低。另收集30例因眩晕、外伤就诊患者HRCT、MRI扫描数据作为对照组,男18例,女12例,年龄2岁-46岁所有患者听力正常,均否认中内耳疾病史。用MPR技术重组耳蜗、内听道、半规管等相关结构,用CTVE技术显示蜗神经孔,VRT技术显示内耳立体形态,与正常组比较,分析病例组和致病基因携带组患者内耳形态学变化。3.结果：3.1病例组内耳结构形态学异常主要有：病例组6例病人所见内耳畸形在同一病例均为双侧对称性。(1)6例(12耳)均存在耳蜗发育异常,耳蜗畸形形态学表现相似,HRCT和MRI表现为耳蜗外壳相对正常,略呈葫芦形,耳蜗各转均已发育,底转/中转和中转/顶转之间骨性分隔存在；耳蜗蜗轴及蜗螺旋板缺如,被液体密度/信号影取代,蜗管内腔开放,与耳蜗内腔相通；蜗神经管增宽；耳蜗与内听道直接相通,无骨性或软组织分隔。(2)6例(12耳)双侧内听道外侧端对称性扩张,中段及内侧端无扩张。(3)6例(12耳)面神经管迷路段和水平段扩张,前庭上神经管扩张,两者之间Bill’s嵴肥大、部分气化；单孔神经管均开口于内听道近端,其中1例(2耳)单孔神经管扩张；前庭下神经管未见扩张。(4)6例(12耳)上、水平及后半规管外形正常,其中3例(6耳)水平半规管和后半规管扩张,水平半规管内骨岛变小；1例(2耳)后半规管下壁骨质不连续。(5)2例病例(4耳)前庭导水管起始段扩张,内淋巴囊无扩张；余4例患者前庭导水管形态正常。(6)2例病例(4耳)前庭内上缘见小囊状突起,并向上突入上半规管两脚之间。(7)6例(12耳)蜗神经孔CTVE成像可见螺旋形耳蜗内腔,而非正常组螺旋形蜗神经孔列。Bill’s嵴肥大,上前庭神经孔与面神经孔距离增大。(8)6例(12耳)蜗神经均存在,由内听道直接进入耳蜗内腔。3.2致病基因携带者内耳结构形态学异常3例(6耳)致病基因携带者仅见内听道外侧端扩张,其中1例(2耳)伴有内听道底面神经管和前庭上神经管扩张(图21)；耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管均未见异常形态学改变。4.结论(1)6例不同POU3F4基因突变位点耳聋患者具有共同的影像学表现,包括双侧对称性耳蜗发育畸形(蜗轴缺如,外形大致正常,与内听道直接交通)、内听道外侧端扩张、面神经迷路段和前庭上神经管扩张,为本组POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者典型的影像学特征；(2)本组部分患者可合并有前庭畸形,前庭导水管起始部扩大,单孔神经管扩大及水平、后半规管扩大；(3)致病基因携带者表现为内听道外侧端扩张,部分病例可合并面神经管和前庭上神经管的扩张。第二部分：POU3F4基因异常所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者镫骨HRCT评价1.研究目的：采用多层螺旋CT MPR技术重组镫骨结构同层显示图像,与正常组对照,对POU3F4基因异常所致X连锁的遗传性非综合征型耳聋患者及致病基因携带者镫骨底板、镫骨形态及镫骨前间隙进行评价。2.材料与方法：收集自2004年-2014年收集6例POU3F4基因异常所致的X连锁的非综合征型遗传性耳聋患者HRCT影像学资料,男性,年龄2-19岁,其中2例来自同一家庭,另4例分别来自不同家庭。电测听结果：3例重度感音神经性耳聋,3例混合性耳聋。3例致病基因携带者影像资料也被收集,分别来自病例组三个不同家庭,均为女性,年龄28岁-52岁,2例听力正常,1例轻度混合性听力减低。另收集30例因眩晕、外伤就诊患者HRCT扫描数据作为对照组,男18例,女12例,年龄2岁-46岁所有患者听力正常,均否认中内耳疾病史。用MPR技术重组镫骨结构同层显示图像,与正常组比较,分析各组镫骨形态学改变,同时分析各组镫骨底板厚度及镫骨前间隙显示率有无差异。所有统计学处理均在SPSS17.0软件中完成。3.结果：(1)病例组与正常组镫骨底板厚度和镫骨前间隙显示率存在差异；(2)致病基因携带组与正常组镫骨底板厚度和镫骨前间隙显示率无明显差异；(3)病例组镫骨形态学改变主要有5例(9耳)镫骨底板增厚和镫骨前间隙消失,其中1例(1耳)镫骨前弓发育不全,1例(1耳)镫骨后弓发育不全,1例(1耳)镫骨前弓发育不良,2例(耳)柱状镫骨；1例(2耳)双侧镫骨底板瘘。致病基因携带组3例(6耳)镫骨形态学无明显异常。4.结论(1) POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者镫骨底板厚于正常人；(2) POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者镫骨前间隙显示率明显低于正常人；(3) POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者镫骨底板具有典型影像学特征,包括镫骨底板增厚和镫骨前间隙消失,部分病例可合并镫骨前后弓发育不良、柱状镫骨及镫骨底板瘘；本组致病基因携带者镫骨形态无异常发现。