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目的:研究脑梗死伴有颅内血管狭窄的患者中氯吡格雷抵抗相关的CYP2C19基因的发生率、分布情况及可能的相关因素。方法:收集2018年3月至2018年12月因患急性脑梗死就诊于吉林大学白求恩第一医院神经内科,并行脑血管相关检查提示存在颅内血管狭窄的55名住院患者。根据其临床症状及体征,结合头MRI、TCD、CA、CYP2C19基因检测等辅助检查进行回顾性分析,探究氯吡格雷抵抗相关的CYP2C19基因在脑梗死伴有颅内血管狭窄的患者中的发生率、分布特点及可能的相关因素。结果:(1)本研究入组55名患者,最小年龄38岁,最大年龄85岁,平均年龄62.69岁。本组患者年龄段主要位于56~65岁(36.36%)。55岁以下及66~75岁的患者的基因型均以*1/*2多见,分别占该组的61.54%及41.67%,而56~65岁及76~85岁的患者的基因型则以*1/*1常见,分别占该组别的55.00%及70.00%。统计分析结果表明年龄与CYP2C19基因的基因型分布之间相对独立(Fisher精确检验值=18.878,P=0.065>0.05)。(2)本组患者中共有男性患者38例(69.09%),女性患者17例(30.91%)。男性患者的基因类型以*1/*1(47.37%)最常见,女性患者则以*1/*2(47.06%)为最常见的类型。性别与该基因的基因型分布间无统计学意义(P>0.05)。(3)我们共检测出六种基因类型,包括*1/*1(41.82%)、*1/*2(40.00%)、*1*3(3.64%)、*2/*2(7.27%)、*2/*3(5.45%)、*3/*3(1.82%)。三种代谢类型:快代谢型23例(41.82%)、中间代谢型24例(43.64%)、慢代谢型8例(14.55%)。(4)脑血管病危险因素检出情况分别是:高血压者44例(80.00%)、糖尿病20例(36.36%)、冠心病11例(20.00%)、高脂血症30例(54.55%)、高同型半胱氨酸血症7例(12.73%)、吸烟27例(49.09%)。合并有高血压、高脂血症、高同型半胱氨酸血症及吸烟的患者最常见的基因类型均是*1/*1,分别占相应组别的45.45%、46.67%、44.44%、85.71%,合并有冠心病及糖尿病者最常见的基因类型是*1/*2(45.45%、45.00%)。结果显示脑血管病危险因素与基因型分布间相对独立(P>0.05)。(4)单纯前循环脑梗死20例(36.36%)、单纯后循环脑梗死18例(32.73%)、前后循环脑梗死17例(30.91%);单纯前循环脑梗死患者中最常见的基因型是*1/*1(45.00%),单纯后循环脑梗死患者中*1/*1(38.89%)、*1/*2(38.89%)二者均多见,前后循环脑梗死患者中也以*1/*1、*1/*2(均为41.18%)多见。单纯前循环血管狭窄23例(41.82%)、单纯后循环血管狭窄16例(29.09%)、前后循环均有血管狭窄者16例(29.09%)。不同血管狭窄部位的患者的基因型分布情况均以*1/*1、*1/*2为主。单根血管狭窄者:27例(49.09%)、多根血管狭窄者:28例(50.91%)。单根血管狭窄组的基因型以*1/*2(51.85%)为主,多根血管狭窄组中以*1/*1(50.00%)多见。统计分析表明脑梗死的部位、颅内血管狭窄的部位、血管狭窄的数量与基因型分布间均相对独立(P>0.05)。结论:在脑梗死伴有颅内血管狭窄的患者中,氯吡格雷抵抗相关的CYP2C19基因的基因型及代谢类型的发生率与一般人群基本一致。脑梗死伴有颅内血管狭窄的患者最常见的脑血管病危险因素是高血压与高脂血症,CYP2C19基因的基因型分布情况与高血压、高脂血症等危险因素无关。氯吡格雷抵抗相关的CYP2C19基因的基因型分布情况与脑梗死的部位、颅内血管狭窄的部位、颅内血管狭窄的数量之间相对独立。