本论文包括两个相对独立的研究工作：（一）湖南省青少年的身高和体重指数研究。（二）白种人的手腕骨密度的全基因关联研究。 湖南省青少年的身高和体重指数研究：身高和体重指数是反映青少年的身体状况的两个重要指标。近三十年来中国青少年的营养，生活状况和总体健康情况发生了很大的改善，但农村和城市间青少年的身体发育状况仍存在不平衡。本研究调查了青少年的身高和体重指数在农村和城市，1990年代和2000年代间的差异。在中国湖南省我们征集了24，194城市和7，130农村青少年样本。结果表明城市男性和女性青少年身高显著高于来自同年龄阶段和年代的农村青少年（p<0.001）。2000年代的青少年的身高显著高于1990年代的相同性别和地理区域的青少年（p<0.001）。在观察这些青少年的体重指数时，我们也得到了相似的结果。这些结果显示了在中国湖南省内农村和城市间的青少年从1990年代到2000年代体重指数和身高的增长趋势和显著差异。 白种人的手腕骨密度的全基因关联研究：骨质疏松症是高遗传率的常见骨疾病，它能导致骨折而严重影响患者的生活质量。骨质疏松性的手腕骨折很大程度上是因为手腕部位的骨量缺失而引起的。本研究报道了手腕骨密度的全基因组关联分析研究的结果，在1000个不相关的高加索人群中采用affymetix500k芯片扫描了50万个SNP标记，检测到了一个rs1866822位于基因—SOX6内，建议性的与手腕骨密度关联（p=4.43×10—5）。SOX6基因中还检测到有5个SNPs和手腕骨密度建议有高度的相关（rs1866822：p=4.43×10—5：rs11023787：p=7.44×10—5；rs878625： p=9.21×10—5；rs10832642：p=9.36×10—5；rs1045887：p=1.11×10—4）。为了进一步证实这一结果，本研究在中国人群中做了SOX6基因和骨密度的关联分析。结果显示SOX6中的5个SNPs不仅在高加索人群中而且在中国人群中也有显著的关联信号。等位基因rs10832642为T的手腕骨密度平均值显著的高于G等位基因组（原始骨密度值为0.480：0.458 g/c㎡分别对应T等位基因vs G等位基因携带者，p=0.014）。SOX6基因中的rs11023787的C等位基因组的手腕骨密度平均值有显著高于G等位基因携带者的手腕骨密度平均值（原始手腕骨密度值0.485：0.462 g/c㎡分别对应C和G等位基因携带者，p=4×10—6）。对这些显著的SNPs和它们的一些高度相关的SNPs生物信息分析表明它们可能参与骨的新陈代谢和骨量差异的潜在功能机制。