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研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3型:（1）眼白化病（OA，ocular albinism）（2）眼皮肤白化病（OCA，oculocutaneous albinism）（3）白化病相关综合征。OCA患者除普遍色素沉着不足外,眼部改变还包括黄斑中心凹发育不良、屈光不正、视力低下、畏光、虹膜半透明、眼球震颤、眼底着色不足及视觉纤维通路异常等。OCA根据不同的突变基因可分为OCA1、OCA2、OCA3、OCA4四型，每种类型分别有不同的突变引起，分别为酪氨酸酶基因（Tyrosinase,TYR）、OCA2（OCA2gene）、编码酪氨酸酶相关蛋白酶1基因（Tyrosinase-relate protein1,TYRP1）和膜相关转运蛋白基因（membrane-associated transporter protein,MATP）。综合征型白化病,患者除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见且分别有不同的基因突变致病。迄今为止，国际白化病中心的白化病突变数据库共收录417种OCA型白化病突变，其中已检测到的TYR基因突变有273个，OCA2基因突变83个，TYRP1基因突变16个，MATP基因突变45个。目前仅在国内报道的TYR基因突变有C289G, W400L,232insGGG,861-862delTT,C24Y，1348inGG，Trp475X，K142M， IVS1-3C>G。目的分析中国汉族眼皮肤白化病（OCA）一家系系谱临床特点及基因检测结果。深入探讨基因型和表型之间的相互关系。方法采用PCR扩增TYR基因的全部外显子区、外显子-内含子交界区序列，对1例OCA患者及其父母和676例健康对照DNA直接测序。对国内报道的突变筛查OCA的相关资料进行检索，分析其临床特点及其突变类型。结果先证者TYR基因第2号外显子检测到c.832C>T和c.929930insC突变，对先证者父母的测序结果显示,其父亲为c.929930insC突变的杂合子,其母亲为c.832C>T突变的杂合子。先证者TYR基因其它4个外显子区域未见DNA序列改变。676例健康对照中均不存在该突变。结论TYR基因2号外显子的无义突变c.832C>T和移码突变c.929930insC是导致该例白化病患者发病的基础。根据患者的临床表现和基因诊断的结果分析该患者属于OCA1A型白化病。