前言精神分裂症是一组病因未明的精神病,多在青壮年发病,起病往往较为缓慢,临床上表现为思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。在我国,精神分裂症的终身患病率高达0.7%左右。精神分裂症的发病与很多因素有关,目前的研究显示其与遗传因素、神经病理学及大脑结构的异常、神经生化方面的异常、子宫内感染与产伤、神经发育病因学及社会心理因素等密切相关。其中,导致这种疾病的因素中,遗传因素起着主导作用。有研究证实,精神分裂症具有明显的遗传倾向,属于多基因遗传病,但其遗传机制目前尚未完全清楚。因此,精神分裂症易感基因的研究一直是精神疾病病因学研究中的重点。到上世纪80年代为止,对精神分裂症病因学的研究主要以多巴胺(DA)机能亢进假说为主导,但是精神分裂症的阳性症状、阴性症状、认知和情绪所带来的问题很难用多巴胺机能亢进假说来完全解释清楚。最近20年,谷氨酸神经递质传递功能与精神分裂症发病机制研究,特别是阴性症状和认知症状的相关性研究取得了明显进展,形成了精神分裂症的谷氨酸机能低下假说,已引起越来越多学者的关注。目的国外已有研究发现谷氨酸转运体基因SLC1A6基因rs2097837位点与精神分裂症的发病机制有关联,但单核苷酸多态性(SNPs)在不同的种族人群中是不同的。为此,本实验采用中国人作为样本,对SLC1A6上rs2097837是否与精神分裂症的病因有关进行研究,以探索中国人精神分裂症的易患因素,从而对该病发病机制的认识有进一步了解。方法根据目标序列设计引物,应用双向等位基因特异性多聚酶链反应技术扩增SLC1A6基因rs2097837,以聚丙烯酰胺凝胶电泳分离结合银染显带的方法,对266例中国北方汉族个体、245例精神分裂症患者进行了基因分型。结果266例中国北方汉族个体血液样品,通过常规电泳方法检测其基因型,检出AA型161例AG型22例GG型83例。计算得出等位基因A频率为0.647,等位基因G频率为0.353。245例精神分裂症患者血液样品经过检测,检出AA型175例AG型24例GG型46例。计算得出等位基因A的频率是0.763,等位基因G的频率是0.237。讨论通过对266例中国北方汉族个体SLC1A6基因rs2097837位点遗传多态性分析,所得数据基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。本实验研究的结果表明,SLC1A6rs2097837位点在精神分裂症患者和健康对照群体中,基因型频率和等位基因频率分布存在显著性差异,具有的统计学意义(P＜0.05).同时,在精神分裂症患者群体中的AA基因型频率高于健康对照群体的频率。因此推测SLC1A6基因rs2097837位点等位基因A与精神分裂症之间有一定的关联性,可能是精神分裂症的易感等位基因。将本文获得的数据与文献中报道的日本人群体的等位基因频率进行比较。提示SLC1A6基因rs2097837位点的遗传多态性可能具有种族或地域差异,是人类遗传学研究的重要遗传标志。结论1.中国北方汉族人群中SLC1A6rs2097837位点的A-G突变可能与精神分裂症具有关联性。2.SLC1A6rs2097837位点在中国北方汉族群体具有较好的多态性分布。