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基因库是基础研究和育种应用的宝贵资源。中国国家种质资源库是世界上排名前列的大麦基因库之一,收集的大麦种质超过23000份,其中中国大麦地方品种超过9900份。但是,早期对于其遗传多样性缺乏系统地评价,因此限制了研究者合理且充分地利用这些珍贵种质。本研究利用简化基因组测序技术(Genotyping-by-sequencing,GBS)结合表型变异分析,鉴定了中国国家种质库中497份中国大麦地方品种(约占中国大麦地方品种资源5%)的遗传多样性。主要结果如下:1.497份样品经过GBS测序共获得553 Gb的核苷酸序列,单个材料获得的核苷酸序列在0.3-3 Gb范围内;其中97%的序列可成功比对到参考基因组上。从所有样品中共鉴定出超过250万个序列多态性位点,包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与序列插入/缺失(Insertion/deletion,Indel)两类变异;按缺失率(Missing rate)<50%与最小等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)>0.01的标准过滤,最终获得10,986个高质量的多态性位点(包括SNPs与Indels)。2.基于10,986个多态性位点的基因型分析,发现497份品种的杂合率变异范围为0.04-0.27,平均为0.13;进一步比较不同地区来源的品种,发现西藏地区的品种杂合率高于其它地区。通过比较任意两个材料在10,986个多态性位点上的基因型一致性,发现品种间的相似率范围为57%~91%,平均相似率水平为77%,仅有6%的材料(32份)相似率超过90%。3.主成分分析、群体结构分析以及系统发育分析均一致地将497份品种划分为3个亚群。通过比较3个亚群内品种的地理来源和表型特征数据,并未发现亚群分化与地理来源或某类表型具有明显的相关性。4.3个亚群内的核酸多态性(π)水平分别为0.093,0.129和0.157。比较3个亚群间的遗传分化程度(Fst),发现G2亚群相对G1和G3亚群的遗传分化程度更高。5.这些地方品种在棱形以及籽粒相关性状上存在丰富的表型变异。由此,本研究在基因型与表型两个水平上揭示了我国大麦地方品种的遗传多样性概况,发现了其中遗传多样性丰富与种质杂合度偏高并存的特征,为今后合理、有效地利用这些种质资源提供了重要的参考信息。