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目的：探讨新疆维吾尔族老年轻度认知功能障碍(MCI)患者维生素D受体(VDR)基因ApaI、BsmI位点基因型及等位基因频率的分布特点,了解维生素D受体基因多态性与维吾尔族老年MCI间是否存在相关性。方法：从前期课题组2010年10月对新疆维吾尔族老年人进行MCI流行病学调查的基础上,选取124例明确诊断为MCI的患者作为MCI组,其中男性69例,女性55例,平均年龄(65.63±7.45)岁,同时选取性别、年龄与之相匹配的对照124例,其中男性70例,女性54例,平均年龄(64.44±6.20)岁,老年MCI的诊断采用美国精神病学会的精神障碍和统计手册第四修订版(DSM-IV)的MCI诊断标准,样本DNA提取后,应用SNaPshot方法检测VDR基因ApaI、BsmI位点基因型。结果：VDR基因ApaI位点、BsmI位点基因型分布及等位基因频率在MCI组及对照组间分布差异有统计学意义(P<0.05),对ApaI基因型及等位基因患病风险分析后得出：等位基因A与C相比增加MCI的患病风险[OR=I.62,95%CI(1.13-2.31),P<0.05],基因型AA与CC相比增加MCI患病风险[OR=2.61,95%CI(1.24-5.51),P<0.05],对BsmI基因型及等位基因患病风险分析得出等位基因T与C相比增加MCI患病风险[OR=I.94,95%CI(1.24-3.05),P<0.05],基因型CT与CC相比增加MCI患病风险[OR=I.84,95%CI(1.07-3.17),P<0.05],基因型TT与CC相比增加MCI患病风险[OR=5.16,95%CI(、1.06-25.07),P<0.05]。对所有影响因素进行多因素非条件logistic回归分析,研究纳入SBP,TG,ApaI基因型,BsmI基因型,采用逐步回归的方法,结果显示ApaI位点AA基因型增加MCI患病风险[OR=3.485,95%CI(、1.57-7.74),P<0.05],TG水平增高增加MCI患病风险[OR=1.33,95%CI(1.13-1.58),P<0.05],SBP增高增加MCI患病风险[OR=1.02,95%CI(、1.01-1.03),P<0.05]。对ApaI、BsmI联合基因进行卡方检验结果提示：同时携带有BsmI(TT)基因型,ApaI(AA)基因型的个体MCI组较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：(1)VDR基因ApaI位点基因型AA,等位基因A和VDR基因BsmI位点T等位基因可能与新疆维吾尔族老年MCI的发病相关。(2)甘油三脂水平增高、收缩压增高可能是维吾尔族老年MCI的独立危险因素之一。(3)维吾尔族老年个体如同时携带有BsmI(TT)和ApaI(AA)基因型可能与MCI发病相关。