目的研究乳腺癌HER-2基因荧光原位杂交(Fluorescence in Situ Hybridization, FISH)检测的临床应用及HER-2基因扩增与乳腺癌临床病理(ER、PR、腋窝淋巴结转移、年龄、组织学分级、临床分期)的相关性。方法FISH技术和免疫组化(Immunohistochemistry, IHC)方法检测60例乳腺浸润性导管癌石蜡包埋标本,应用SPSS13.0统计软件进行数据处理分析,取a=0.05为显著性检验水准,分析IHC技术与FISH方法二者的差异性和相关性及HER-2基因扩增与乳腺癌临床病理参数的相关性。结果(1)IHC检测C-erbB-2(3+)／(2+)／(1+或0),FISH检测HER-2基因扩增阳性率分别为83.33%(10/12)、50.0%(4/8)、5.0%(2/40)。(2)HER-2基因扩增在ER阴性组中有统计学意义(χ2=4.2750,P<0.05)。(3)HER-2基因扩增在PR阴性组中有统计学意义(χ2=7.0373,P<0.01)。(4)腋窝淋巴结转移组HER-2基因扩增有统计学意义(χ2=5.1562,P<0.05)。(5)HER-2基因表达在年龄、肿瘤大小、组织学分级及临床分期中的差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论IHC检测HER-2蛋白有很高的假阳性和假阴性,FISH检测HER-2基因扩增与IHC3+及IHC0/1+的一致性高,而与IHC2+的一致性较差,其有效性及准确性显著高于IHC,可在临床广泛推广应用。HER-2基因扩增与ER、PR表达呈负相关,与腋窝淋巴结转移呈正相关,与年龄、肿瘤大小、组织学分级及临床分期无明显相关性。