在真核细胞中,不同基因在特定的细胞中呈现精准的选择性表达,并行使相关的生物学功能。其中,TFs、表观遗传学修饰、基因组的三维折叠模式等在这些基因的选择性转录表达中具有重要的作用。在三维基因组学中,顺式调控元件中增强子可以在转录因子和表观修饰特征的综合作用下协同调控空间距离相近的基因。在远端增强子靶基因的调控中,增强子调控的多态性以及染色质空间结构的复杂性使得研究学者对其中的生物学调控机理依旧缺乏一个深入的理解。近年来,由于表观遗传组学和染色质构象捕获等高通量测序技术的发展,研究者们才得以研究增强子对远端靶基因的调控机制,并揭示人类疾病的致病机理,推动分子药物设计的发展。基于5C和Hi-C技术数据库,通过提取TFs、表观遗传学等特征,使用多种算法模型,研究远端增强子与靶基因的调控作用。不仅发现了很多重要的调控信号特征,还分析了它们的位置特性和细胞系特异性。主要研究内容概括如下:（1）基于5C技术数据库,从大量的表观遗传标记、TFs等不同类特征中提取了三个调控区域的特征参数,包括HMs、TFs、DNase I、e RNA、和DNA-methylation。然后,通过组合特征利用GBM、RF和SVR算法来模型化这些特征与远端增强子调控的基因表达水平。同时,还探索了与远端调控相关的重要特征,及其在正负集之间的调控差异。（2）基于5C和Hi-C技术数据库,对TADs内和TADs外的远端增强子与靶基因的调控关系进行探索。在TADs内和TADs外对不同调控区域大量的表观遗传标记、TFs等特征参数,使用以上三种算法构建模型研究远端增强子靶基因表达水平的调控。通过分析多类特征对靶基因的调控作用,发现了TADs内和TADs外远端增强子对靶基因表达水平的调控差异,并探索发现了特定区域的重要调控信号,如H3k27me3＿p、H3k36me3＿p、H3k79me2＿p和H2az＿p等。（3）由于表观遗传学特征在同一个调控区域存在位点分布差异,为进一步探究这些表观特征对远端增强子靶基因表达的调控特点,对HMs、e RNA、DNase I和DNA-methylation在三个调控区域进行分段提取特征,并对分段特征进行优化选择,使用组合的特征,还发现表观遗传学特征的调控具有一定的位点特异性。