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拷贝数变异（Copy Number Variations，CNVs）是指DNA片段大小介于1kb到几个Mb范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的基因组结构变异。其在整个基因组中覆盖范围广、组成形式多样，具有遗传标记所特有的可遗传、相对稳定和高度异质性等特点，是生物体遗传变异及表型差异的重要来源。CNV可通过基因剂量效应和改变基因调控区域来影响基因表达，因而在复杂性状或疾病的形成和发展中起着重要的作用。疝气是猪最常见的生长发育缺陷之一，主要表现为脐疝和阴囊/腹股沟疝，给养猪业带来较大经济损失且影响猪只福利。然而，由于复杂疾病受遗传和环境因素共同影响，加之受研究方法和技术手段制约，使得对猪疝气的遗传解析迄今为止进展缓慢。本研究首次将基于病例-对照的全基因组CNV关联分析应用于猪疝气易感位点的鉴别研究中，以期发现影响猪疝气发生的CNV。本文对共计1303头纯种杜洛克、长白、大白和皮特兰个体进行60K芯片扫描，利用PennCNV软件检测到质控合格的905个个体中存在6193个CNVs，据此合并成737个CNVR并构建出猪CNVR草图。进一步对脐疝和阴囊/腹股沟疝群体按品种和类别分别进行基于病例-对照的CNV全基因组关联分析，结果分别鉴别到20个猪脐疝和阴囊/腹股沟疝易感的CNVs。为证实PennCNV软件检测CNV的真实性，我们对10个疝气强相关CNVs进行实时定量PCR验证，结果其中5个CNVs得到实验验证，验证率为50%。其中，与杜洛克脐疝最强相关的一个罕见CNV （14:13030843-13059455）归属于CNVR569，置换检验p值为0.0015，且CNV区域内的SNP并未表现出与猪脐疝的关联性；该CNV仅出现在7个患病个体中，由此推测罕见CNV可能是杜洛克脐疝的重要发病机制之一。此CNV部分位于NUGGC基因内，相关研究证实NUGGC基因与人类脐膨出表型相关，因而可作为猪脐疝发生的重要候选基因深入研究。综上，本研究所采用的猪全基因组CNV关联分析为解析疝气这类复杂的遗传疾病性状提供了新的思路。研究结果为下一步在更大样本群中进行重复验证及精细定位猪疝气致病基因奠定了坚实的理论基础，为解析猪疝气复杂的分子遗传和病理机制提供新的科学依据。