基因组选择（Genomic selection,GS）和全基因组关联分析（Genome-wide association studies,GWAS）是畜禽经济性状遗传改良和机理解析的重要方法。随着二代测序技术的发展,全基因组重测序和简化基因组测序技术成为高通量SNP分型的有力工具,越来越多的GS和GWAS研究采用基于测序的分型方法。GBS（Genotyping-by-Sequencing）是简化基因组测序的经典代表,是一种高效的全基因组SNP分型方法,可以从群体中直接鉴定SNP并进行分型,能以较低的成本获得几万到几十万不等的SNP分型信息。GBS技术的这一特点对杂合度比较高的中国地方猪种,或经过强度选择的核心种猪,是非常有效的。因此,基于GBS技术的全基因组SNP分型技术比高密度SNP芯片具有更好的扩展性,能自适应群体特点,更加适合GS和GWAS等研究。本研究结合GBS和基因组重测序技术,对杜洛克猪核心群进行了 GS和GWAS研究。通过对猪基因组模拟酶切,确定了 EcoRI-Mspl双酶切适用于猪的GBS建库,并对GBS实验和分析流程进行了优化,建立了基于GBS技术的猪全基因组SNP分型方法。采用改进的GBS技术对3757头杜洛克猪进行测序,鉴定到102,254个覆盖于猪全基因组SNP标记。与重测序SNP分型结果比较发现基因型填充前GBS分型准确性为84.23%,填充后准确性增加到了 92.18%,主要的分型错误来源为杂合子被判断为纯合子。通过对亲子、全同胞、半同胞个体之间的基因组遗传相关系数分析,证明了 GBS基因型数据能正确地代表个体之间真实的加性和显性遗传相关。基于GBS基因型数据估计的基因组遗传力与系谱估计的遗传力相近,表明其覆盖了足够的基因组变异。利用GBS测序鉴定到SNP标记,对杜洛克猪群体的16个经济性状进行了 GS分析,结果显示基因组估计育种值（Genomic estimated breeding value,GEBV）的准确性范围在0.53～0.74之间,与遗传力呈正相关;对8个常规育种性状在BLUP、GBLUP和ssGBLUP模型下的育种值准确性比较表明,ssGBLUP的准确性高于GBLUP和常规BLUP。此外,GEBV准确性与参考群大小的关系表明,当参考群大小达到3000～4000头规模后,GEBV的准确性随参考群大小增长更趋缓慢。通过对16个经济性状的GWAS分析,鉴定到大量与一个或多个性状显著相关的SNP。其中,CCBE1基因可能是影响生长性状的重要候选基因;GRM4基因可能是影响背膘厚、眼肌面积以及眼肌厚度的重要候选基因;CDIPT基因可能是影响饲料利用率的重要候选基因:ABCD4基因和VRNT基因可能是影响乳头数的重要候选基因;SSC15:120.73-136.05 Mb区间内存在与体型评分性状显著相关的QTL,值得下一步深入研究。本研究通过对GBS技术进行优化改进,建立了基于GBS的猪全基因组SNP分型方法。利用优化的GBS技术对杜洛克猪群体进行GS和GWAS研究,获得了较高的GEBV准确性;GWAS分析的结果为进一步挖掘影响重要经济性状的候选基因提供了参考。