目的分析Fahr病(特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症)的发病机制、临床特点、诊断和治疗方法。方法对我院收治的7例Fahr病患者的临床资料进行回顾性分析。分析总结他们的病因、临床表现、家族史、辅助检查结果、诊断、鉴别诊断、治疗及预后情况。结果Fahr病是一种罕见的神经系统疾病,起病隐匿,进行性发展。临床症状多样,主要症状为智力障碍、进行性精神发育迟滞、痴呆、发音困难、严重发育障碍、癫痫,锥体外系症状(强直、震颤、面具脸、肌张力障碍、舞蹈病、扭转痉挛、手足徐动等),锥体束损害体征(肢体无力、肌张力增高、腱反射亢进等),共济失调,构音障碍等;颅脑CT检查是诊断Fahr病的重要手段,可见颅内广泛钙化灶,本组7例患者中均有双侧基底节对称性的钙化灶,其中伴有小脑钙化4例,丘脑钙化1例,皮层钙化3例,脑干钙化3例;7例患者血清钙、磷、镁、FT3、FT4、TSH、PTH均正常,血清寄生虫全套均示阴性;7例患者均曾被误诊;本病无特殊治疗,主要是对症治疗及营养脑细胞治疗。结论Fahr病的CT特征是双侧基底节、尾状核、豆状核、丘脑、脑干及小脑齿状核对称性钙化,而血清中钙、磷、镁、促甲状腺激素及甲状旁腺激素水平正常则是Fahr病与其他疾病鉴别的关键指标。