【摘 要】
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研究目的 分析伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆的骨髓增生异常综合征(MDS-PNH)患者的临床特征及PIG-A基因突变等实验室特征。研究方法2013年8月至2015年8月诊治的MDS患者218
【出 处】
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北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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研究目的 分析伴阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆的骨髓增生异常综合征(MDS-PNH)患者的临床特征及PIG-A基因突变等实验室特征。研究方法2013年8月至2015年8月诊治的MDS患者218例,其中流式细胞术检测发现MDS-PNH 13例,选取同时期17例再生障碍性贫血-PNH综合征(AA-PNH)患者及14例PNH患者,采用直接测序法分析PIG-A基因突变情况。结 果MDS-PNH患者比例为5.96%(218例中13例),中位年龄37(15-64)岁,男女比例为1.6：1,RCMD12例,RAEB-Ⅱ1例,染色体核型异常3例,全血细胞减少9例,其中9例MDS-PNH患者使用环孢素A(CsA)治疗,8例获得血液学改善(HI)。MDS-PNH患者粒、红细胞PNH克隆大小及LDH水平与PNH患者比较差异均有统计学意义(P值分别为0.026、0.007、0.049),与AA-PNH综合征患者差异均无统计学意义(P值分别为0.834、0.079、0.107)。7例MDS-PNH患者检测到PIG-A基因突变,6例错义突变,1例移码突变,4例患者有相同的突变c.356T>A(R119Q)；9例AA-PNH综合征和11例PNH患者PIG-A基因突变,均发现c.356T>A(R119Q)突变。3组患者的PIG-A基因突变均为小克隆突变,以错义突变为主,59%(19/32)基因突变发生在2号外显子。结论MDS-PNH患者CsA治疗效果好,PNH克隆较小,基因突变主要集中在2号外显子,可能存在突变热点。
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