后基因组时代,发现和研究基因组功能元件,从DNA角度揭示生理和病理现象是生物医学研究最重要的领域之一。随着遗传学研究的深入,人们逐渐认识到染色体上临近的基因组元件之间存在密切的功能联系,共同参与通路或生物学过程。因此,以染色体定位为出发点,建立快速、准确的基因组元件与邻近功能元件之间的相互查询平台,对于研究染色体区段的功能性,发现具有功能意义的基因组元件之间的相互作用,对生理和病理学有重要意义的。　　 为便于遗传工作者能够快速、大量的提取生物医学中可能承担重要角色的功能元件,开展广泛的科学研究,本文分析了SNP、基因、microRNA等重要功能元件或功能集合之间的染色体关系,实现了HapMap四个群体的SNP信息、人类基因组信息、7个microRNA及其靶向关系数据库、KEGG和GO功能类数据的本地化和数据交联。并在此基础上建立面向基因组元件的关联平台,实现了①SNP、基因及microRNA之间的邻近查询;②基因、microRNA的多态性分析;③microRNA及其靶基因的互查功能;④基于KEGG、GO功能类的基因及SNP集合查询,并实现了查询的批量化和查询结果的可视化。为提高查询效率本平台综合运用了大量的数据库索引、缓存技术,优化查询语句,构建的平台界面友好,具有较强的操作性和实用性。　　 此平台的建立,以染色体位置信息为中心,围绕不同的基因组元件之间的关联性展开,并将基因组元件的多态性、基因组元件之间的相互关联查询作为平台开发的重点,能够为医学遗传学研究提供便捷、明了的科研提示。后续工作中我们将在进一步加强现有平台功能的同时,添加功能性多态的挖掘和平台的辅助实验设计功能,预期建立一个更为完善、系统的基因组元件研究工具,为遗传学、病因学研究提供有力的支撑。