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目的：探讨PPARα基因常见多态性与早发2型糖尿病及其并发症之间的相关性。方法：选取2型糖尿病患者893例（男503例，女390例）。将诊断年龄≤40岁定义为早发2型糖尿病，诊断年龄＞40岁定义为晚发2型糖尿病。本实验中早发2型糖尿病受试者421例（男276例、女145例，平均年龄36.72±4.89岁）；晚发2型糖尿病组受试者472例（男227例、女245例，平均年龄57.25±7.84岁）。提取受试者外周血白细胞DNA，应用DNA聚合酶链反应(PCR)和酶切反应检测PPARαL162V、 C2528G及PPARαV227A基因多态性并进行基因型、相关临床生化指标及糖尿病并发症的分析比较。结果：1.早发组FPG、2hPG水平高，HOMA-IR高，而HOMA-β低；早发组Chol、TG及Apo-B明显升高，UA水平高；同时，早发组NAFLD发病率升高明显，糖尿病家族聚集倾向更明显。2.早发组PPARαL162V基因型分布：LL、LV、VV的频率分别为93.3%、0.0%、6.7%，L、V等位基因的频率分别为93.3%、6.7%；晚发组LL、LV、VV基因型的频率分别为97.0%、0.0%、3.0%，L、V等位基因的频率分别为97.0%、3.0%。早发组PPARαC2528G各基因型：GG、GC、CC的频率分别为91.7%、5.2%、3.1%，G、C等位基因的频率分别为94.3%、5.7%；.晚发组GG、GC、CC的频率分别为95.6%、3.4%、1.0%，G、C等位基因的频率分别为97.3%、2.7%。早发组PPARαV227A基因型频率分布：VV、VA、AA分别为93.8%、6.2%、0.0%，V、A等位基因频率分别为93.8%、6.2%；晚发组VV、VA、AA基因型频率分别为84.5%、15.5%、0.0%，V、A等位基因频率分别为84.5%、15.5%。以上三种基因型中早晚发组间基因型频率经检验后均有显著差异。3.V162亚型FPG、2hPG，Chol、TG及Apo-B水平均较高，HOMA-β低，而HOMA-IR高；V162亚型UA水平高。同时，V162亚型NAFLD发病率较L162亚型高。4.C2528亚型FPG、HOMA-IR、Chol、TG及UA均升高；同时，C2528亚型糖尿病大血管发病率和NAFLD发病率均明显增高。5.A227亚型FPG、Chol、TG及Apo-B水平较V227亚型低，糖尿病大血管发病率低。结论：1.早发组糖脂代谢紊乱严重、血尿酸水平升高，胰岛功能差，NAFLD发病率高，家族聚集倾向更明显。2.大连地区早发组PPARαV162、C2528变异高于晚发组。而早发组PPARαA227变异率低于同地区晚发组。3.L162V亚型糖脂及尿酸代谢紊乱，胰岛素抵抗严重，NAFLD发病率更高。4.C2528亚型代谢紊乱严重，胰岛素抵抗明显，糖尿病大血管发病率和NAFLD发病率显著增高。5.A227亚型Chol、Apo-B水平低，糖尿病大血管病变率较低。6.PPARαL162V、C2528G及PPARαV227A多态性可能与早发2型糖尿病糖脂及尿酸代谢紊乱有关；PPARαV162、PPARαC2528变异可能参与了NAFLD的发生和发展；PPARαC2528变异可能与早发2型糖尿病大血管病变具有相关性；而PPARαV227A多态性可能为血脂异常和大血管病变的保护性因素。