【摘 要】
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目的:X连锁遗传高度近视是一种罕见类型的高度近视.本研究的目标在于通过家系分析和初步的染色体定位来对一个临床表现具备X连锁遗传特征的高度近视家系的遗传方式进行判定.
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目的:X连锁遗传高度近视是一种罕见类型的高度近视.本研究的目标在于通过家系分析和初步的染色体定位来对一个临床表现具备X连锁遗传特征的高度近视家系的遗传方式进行判定.方法:先证者来自北京同仁医院眼科门诊.研究内容包括家系调查和X染色体扫描.常规临床检查包括视力、屈光检查、裂隙灯显微镜和间接检眼镜检查、眼压、眼部A超、电生理检查和病史询问.分子生物学研究包括血样采集,DAN提取纯化、多态性微卫星遗传标记选取和引物合成,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳.所选标记遵循等间距原则,初始间距小于20cM,依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析.结论:家系分析和X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式.对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域通过精细定位和候选基因分析可以加快研究进程.
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