目的:了解马方综合征(Marfan syndrome,MFS)的典型临床表现,通过超声心动图及基因检测以期指导临床快速诊断,早期干预心血管系统畸形,提高预后。方法:搜集2012年12月至2019年10月于重庆医科大学附属儿童医院符合2010Ghent诊断标准的患儿,回顾性分析其临床资料(包括一般临床资料、影像学资料等),并对其中1例MFS家系进行遗传学分析。结果:纳入14例MFS或潜在MFS患儿,年龄为1岁4月-14岁1月,平均年龄8.4±3.9岁,男、女性别比例为4:3(男8例,女6例),12例(85.7%)被确诊为MFS,2例(14.3%)诊断为潜在MFS。14例患儿中,9例(64.3%)有家族史。14例MFS或潜在MFS的体质指数(BMI)均小于同龄儿童BMI第五十百分位,以偏瘦体型多见。14例患儿均伴有骨骼及心血管系统受累,心脏病变以主动脉窦部增宽及扩张的发生率最高,发生率为71.4%;瓣膜病变以轻度-中度三尖瓣反流(TR)、二尖瓣反流(MR)多见,发生率分别为92.9%、92.3%;约35.7%存在二尖瓣脱垂(MVP),其中二尖瓣前叶脱垂(PAL):二尖瓣双叶脱垂(PBL)为4:1;三尖瓣脱垂(TVP)发生率较低,为21.4%。可合并先天性心脏病(CHD),发生率为42.9%,以房间隔缺损(ASD)多见。约37.5%伴有视觉系统受累。其中1例先证者目标区域捕获测序结果显示其携带FBN1基因c.3539G>T突变,为未报道过的新突变位点。家系验证显示先证者母亲及胞弟该位点杂合变异,同时预测该突变为致病性突变。蛋白结构域预测分析该突变位点致含有钙结合的保守序列EGF_CA结构域异常。结论:MFS患儿就诊平均年龄为学龄期儿童,男性稍高于女性,多数具有MFS家族史,常具有典型马方体型,以骨骼和心血管系统受累为主。MFS心血管病变常累及主动脉根部,超声心动图能快速测量主动脉直径并监测其扩张速度,对MFS治疗及预后提供依据。MFS为常染色体显性遗传疾病,此次发现FBN1新突变位点,致含有钙结合的保守序列EGF_CA结构域异常,可能影响fibrilin-1蛋白的稳定性。