冠心病(CAD)是造成全球人类死亡和残疾的主要疾病。我国是CAD发病大国,其持续增高的患病率导致了该病的直接经济负担日益加重。因此,早期诊断和防治CAD的发生尤为重要。CAD的主要治疗药物硝酸甘油的有效代谢物一氧化氮的形成主要需依赖ALDH2的酶活性,其基因多态性直接影响心绞痛患者服用硝酸甘油的疗效。另一方面,全基因组关联分析研究发现ALDH2 Glu504Lys基因多态性(也称rs671)与CAD存在相关性。然而由于种族和地域差异以及受样本数的限制,我国关于rs671与CAD的相关性仍存在争议。目前针对ALDH2基因rs671的检测方法大多成本高或需要复杂的程序要求。因此,建立简单快速又经济的ALDH2基因rs671位点的检测方法,不仅可以为心绞痛患者的硝酸甘油临床合理用药提供参考依据,还在研究我国不同地区CAD与该基因多态性的关联性研究分析方面具有重要意义。本研究建立了一种针对ALDH2基因rs671位点便捷、准确、经济的检测方法,以华大基因的测序方法为对照方法,对该检测方法进行了1018例临床样本试验研究,同时对838例临床样本进行了rs671与冠心病的关联性研究。主要研究结果:1.基于金磁纳米微粒层析系统结合ARMS-PCR原理,成功建立了针对ALDH2基因rs671位点的ARMS-PCR金磁微粒层析检测方法,并对该方法进行灵敏度、准确性、批间差等技术参数的性能评估,证实该方法的检测结果与传统的测序方法完全一致,符合率为100%,并具有经济便捷、灵敏度高、可靠性强、适用性广泛等优点。2.利用已建立的方法对北京、湖南和广州地区rs671位点检测并统计分析,发现北京地区ALDH2基因rs671位点突变等位基因A的频率只有10.9%;湖南和广州两地区的ALDH2基因多态性的分布状况相似,均比北京的突变频率高。说明了我国不同地区ALDH2基因分布确实存在多样性。3.通过病例-对照研究,对我国北京,湖南和广州ALDH2基因多态性与CAD进行关联性分析,发现北京地区该基因多态性在CAD组的突变频率显著高于对照组,与CAD存在相关性;然而,同时对湖南和广州地区的分析却未发现这种相关性。这种结果的差异性进一步说明了研究我国不同地区ALDH2基因rs671与CAD相关性的必要性,从而为不同地区CAD的预防和患者硝酸甘油的用药提供临床参考意义。