目的:探讨肾素血管紧张素转化酶2(ACE2)基因多态性与新疆墨玉县维吾尔族成人慢性肾脏病(CKD)的关联。方法:以我科在2013年03月-2014年04月期间对新疆墨玉县农村维吾尔族成人慢性肾脏病流行病学调查的数据为基础,运用聚合酶连反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分型技术对254例研究对象的ACE2两个基因位点(G8790A、A1075G)单个核酸多态性(SNPs)进行基因分型鉴定。结果:(1)ACE2 G8790A女性CKD组中AA基因型频率大于健康对照组,有统计学意义(P<0.05);CKD合并高血压组与CKD非高血压组比较,AA基因型频率基本相等,无统计学意义(P>0.05)。男性CKD组A等位基因频率高于健康对照组,有统计学差异;CKD并高血压组中A等位基因频率与非高血压组A等位基因频率基本相等,故无统计学差异;(2)在ACE2基因G8790A女性CKD组中,携带AA基因型者其收缩压水平高于GG、GA基因型,而e GFR水平降低。在男性CKD组中,G、A等位基因在血压水平上无差异,但A等位基因携带者其ACR水平升高,e GFR水平降低。(3)ACE2基因A1075G多态性在女性CKD组GG基因型频率高于健康对照组,但无统计学意义;CKD并高血压组中AA基因型频率大于非高血压组,且有统计学意义。男性CKD组中G等位基因频率大于健康对照组,但无统计学差异;在CKD并高血压组中G、A等位基因频率相等,故无意义。在CKD组中,ACE2基因A1075G多态性与血压、ACR、e GFR水平无明显相关性。结论:1.ACE2G8790A基因多态性可能与新疆墨玉县维吾尔族成人CKD有关,AA基因型携带者可能与女性CKD收缩压升高有关。2.ACE2 A1075G基因多态性可能与新疆墨玉县维吾尔族女性成人CKD合并高血压有关。