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男性不育症(Infertility)是临床上最常见的疾病,其主要病因是男性睾丸生精功能障碍[1],主要表现有少精子症、弱精子症、畸形精子症等。近年来,少精子症发病率的增高导致越来越多的男性出现或多或少的生育能力低下的问题,主要表现为精液质量的下降、少弱畸精子症等、从而严重影响了生殖健康和人口的优生优育[2,3]。根据已有的研究显示[4],全世界患有不育症的夫妇大约有10%15%,而其中大约40%是由男性因素引起的,而遗传缺陷引起的精子生成障碍是影响男性生育力的重要原因之一[5]。而Y染色体微缺失在男性不育的遗传病因中仅次于克氏征,在所有不育的男性中约有7%的人存在Y染色体微缺失。卵泡浆内单精子注射(ICSI)的发展大大提高了少精子症患者生育自己孩子的可能性。一些研究已经说明了Y染色体微缺失与辅助生殖技术(ART)治疗的临床结果的关系,然而Y染色体微缺失是否对辅助生殖技术(ART)治疗的结果有无不利的影响还没有被研究清楚,结果一直存在争议。虽然男性不育症是一个普遍存在的健康问题,但是重要的是要了解其病因和治疗方法,这是现如今中国对男性不育研究的不足之处。在本研究中,我们主要研究的是Y染色体微缺失导致少精子症患者行辅助生殖技术(ART)后对妊娠结局的影响。研究目的1.了解遗传因素对男性不育的影响,提高对男性不育的诊疗意识,提高辅助生殖技术(ART)在治疗男性少精子症中的成功率,为临床优生优育提供科学依据。2.探讨对少精子症患者生育能力的评估,并行辅助生殖技术(ART)后对妊娠结局的影响。研究方法1.选取2016年6月至2018年6月在郑州大学第三附属医院因男性少精子症行辅助生殖技术(ART)的患者178例为研究对象。1)其中对178例少精子症患者行体格检查、Y染色体微缺失及性激素五项检测后,分为A组(Y染色体微缺失)和B组(非Y染色体微缺失)。2)对研究对象进行随访,分别比较A(n=45)、B(n=133)两组的受精率、卵裂率、移植率、临床妊娠率、流产率、活产率、男婴比例,两两进行分析。3)根据A、B两组妊娠结局的比较,对少精子症患者行辅助生殖技术进行综合评估,为确保人口优生优育提供合理化建议。搜集本次研究对象的病历,整理研究对象的临床资料,逐一进行分析。对所有数据均采用SPSS21.0统计学软件进行分析,先将两组数据分别检测是否符合正态分布,符合正太分布后再进行两组间一一比较,定量资料以x±s表示其平均水平及变异程度,每组数据都将采用独立样本t检验,定性资料之间的比较采用卡方检验,以α=0.05做为检验水准。2.本次研究符合医院伦理委员会标准,且通过伦理委员会的批准。将本研究的研究目的及意义详细告知患者,取得患者的知情同意,并签署书面同意书。结果1.入选的少精子症患者共178例,A组(Y染色体微缺失)共45例、B组(非Y染色体微缺失)共133例。将两组患者的一般资料进行两两比较,发现男方年龄、女方年龄、不育年限、女性BMI指数、获卵数均无统计学意义(P>0.05)(见表1)。2.对A组和B组患者进行体格检查,将两组的睾丸体积相比较,发现没有显著差异,无统计学意义(P>0.05);将A、B两组患者的精液量与PH值之间进行对比,发现也无统计学意义(P>0.05);男性的激素水平可以侧面反映男性睾丸的生精情况,我们将两组患者的卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)、雌二醇(E2)两两比较后进行统计学分析,显示无统计学意义(P>0.05)(见表2)。3.A、B组患者在行辅助生殖技术(ART)后,其受精率分别为51%和83%,进行统计学分析后,发现有统计学意义(P<0.05);卵裂率分别为91.05%和87.28%,进行统计学分析后,显示差异有统计学意义(P<0.05);而移植率分别为50%和50.38%、临床妊娠率分别为38.88%和37.40%、流产率分别为5.55%和4.38%、活产率分别为30.55%和25.95%、男婴比例分别为45.4%和58.8%,两两者进行比较后,差异无明显的统计学意义(P>0.05)(见表3)。结论1.非Y染色体微缺失的患者比Y染色体微缺失患者行辅助生殖技术(ART)后的受精率高。2.Y染色体微缺失患者男性后代都遗传了父亲的遗传缺陷临床上表现为不育,而女性后代则无影响。