目的：对我院近年来超声引导下经皮肝组织活体穿刺术及组织病理学检查在临床中的应用情况进行回顾性分析，探讨超声引导下经皮肝穿刺组织病理学检查在儿童肝病诊断中的应用价值。方法：收集2011年9月～2013年10月重庆医科大学附属儿童医院行超声引导下经皮肝组织活体穿刺术及组织病理学检查的所有信息完善的病例,共46例。对其临床资料、实验室检查结果、病理学检查进行回顾性分析。结果：1．46例患儿超声引导下经皮肝组织活体穿刺术及组织病理学检查均成功，成功率100%。无术后大出血、肝脏血肿、感染、胆漏及邻近器官损伤等并发症，3/46例术后诉穿刺部位轻微疼痛，2/46例呕吐1次，1/46例低血糖。2．行超声引导下经皮肝组织活体穿刺术及组织病理学检查前仅有4/46例（8.7%）确诊，通过综合分析临床资料、实验室检查、病理检查最终27/46例（58.7%）确诊。3．确诊病例中3/46慢性乙型肝炎，3/46巨细胞病毒肝炎，12/46肝糖原累积症，2/46尼曼匹克病，2/46药物性肝炎，1/46布加综合征，1/46肝豆状核变性，3/46Alagille综合征。感染性肝病6例（22.2%），非感染所致的肝病21例（77.8%）。4．部分肝病在光镜或电镜下具有特征性病理改变，如慢性乙型肝炎的肝细胞肿胀，碎屑样坏死，慢性炎症细胞浸润，汇管区纤维组织增生，免疫组化染色HBsAg阳性；Alagille综合征可见肝窦受压、狭窄，汇管区胆管数减少、体积变小，管腔消失，胆色素沉着；肝糖原沉积症在肝细胞内充满糖原颗粒，PAS染色可见阳性着色的红色糖原颗粒等。结论：1．小儿超声引导下经皮肝穿刺组织病理学检查是一项成功率高、安全性好、方便快捷、副反应极少的检查方法。2．对于病程较长、治疗效果差及诊断困难的患儿应尽早行超声引导下经皮肝穿刺组织病理学检查，准确诊断，以免错过最佳治疗时机。3．超声引导下经皮肝穿刺组织病理学检查在儿童疑难肝病的临床诊断中，既有其不可取代的优越性，也有不可避免的局限性。临床上还需将完整的病历资料、实验室检查结果以及病理学检查结合起来并综合分析，才能提高诊断的准确性。