电子病历（Electronichealthrecord,EHR）是一种很有价值的资源,因为大多数临床信息（特别是表型信息）都记录在电子病历的自由文本中,但目前尚未得到充分开发。当前,深度表型表征（deepphenotyping）已在高保真地表示电子病历中的表型信息方面显示出其优势。深度表型表征电子病历的过程是一项复杂、繁琐的系统性工程,完全依赖纯人工的话会非常耗时耗力。智能标注工具在释放电子病历的全部潜力方面发挥着重要作用,因为其可以将自由文本中的表型信息转换为计算机可读的结构化形式。但是,大多数现有的文本标注工具（如BRAT、tagtog、TeamTat和Markup等）在实体识别及标准化、关系标注、自动标注及交互友好等方面存在各自的缺陷,并不完全适用于深度表型表征的标注任务,当前仍然缺乏适合电子病历深度表型表征的智能标注工具。为了释放电子病历的全部潜力,将文本的表型信息转换成计算机可读的形式,并且准确、有效地表达中文电子病历中的表型信息,本研究选择整合医学本体、语义信息模型、深度表型表征算法和人机交互等技术,构建一个带有标注算法且适合中文电子病历深度表型表征任务的智能标注系统。首先,本工作选择并优化了表型语义结构单元（semantic structured unit of phenotypes,PhenoSSU）这一细粒度语义信息模型作为知识表征模板,以高保真地表示表型信息,优化后的PhenoSSU对电子病历的表达力优于当前医学领域通用的CEMs、FHIR等模型（0.888 vs 0.734＆0.738）。为了实现电子病历深度表型表征的自动化抽提,开发了一套基于知识的自动抽提算法,并引入了主动学习机制赋予算法进化能力。在表型-属性精确表达水平上,未训练的标注算法在测试集上的F1得分为0.678,适度训练后的F1得分为0.766。在知识表征模板和自动标注算法的基础上,开发了一个名为PIAT（PhenotypingIntelligent Annotation Tool）,中文名称“行星智能标注系统”,的智能交互标注系统,实现对算法标注的可视化与人工校对。PIAT可以通过简单有效的交互界面、自动预标注功能和学习机制,提高基于电子病历深度表型表征的标注效率。特别地,本工作创建了一种名为“行星-卫星”的交互模式用来简单高效的标注表型及相关属性。标注者可以在基于Web的交互界面中校对标注算法的自动标注结果,并且专家校对过的金标注电子病历会被继续用于底层标注算法改进。这样,深度表型表征电子病历的标注过程将变得越来越容易。作为一个智能标注系统,PIAT不仅满足电子病历深度表型表征任务的所有需求,如支持手动标注、标准化表型和属性,自带的标注算法不仅能标注表型,还可以预测及标注相关属性,这是现有的标注工具无法做到的。同时,与现有其他文本标注工具相比,因为“行星-卫星”交互模式的设计,PIAT具有最友好的可视化效果和最便捷的交互模式。后续通过对244份肾乳头状细胞癌的病历标注,表明在友好的轻度预训练之后,PIAT就可以在相似病历的自动标注上取得令专家满意的表现,并为后续基于电子病历的传统统计分析及机器学习应用提供高质量的结构化数据。总之,本工作创建了一个强大的适用于中文电子病历深度表型表征的智能标注系统,作为一个能持续产出高质量结构化电子病历数据的标注工具,PIAT将在连接电子病历资源和基于电子病历的应用开发方面发挥重要作用。