恒河猴（Macaca mulatta）是世界分布最广的非人灵长类,也是中国唯一一种在自然条件下从低海拔到高海拔环境均有广泛分布的非人灵长类。线粒体DNA（mtDNA）具有较快的变异速率,严格的母系遗传和有限的重组等特点,因此近几十年来被广泛地用于物种的遗传多样性研究。MtDNA ATP6基因是线粒体基因组13个蛋白质编码基因中在自然条件下变异速率较快的蛋白质编码基因,其编码的ATP6是ATP合酶的重要组成部分。因此ATP6基因的变异可能会导致线粒体氧化磷酸化效率的改变,进而影响物种对不同海拔环境的适应能力。本研究采用非损伤性采样,以青藏高原东南沿为重点,共采集了全国8个省（自治区）共19个地理种群粪便样品,海拔跨度5-4000m。我们旨在探索恒河猴适应不同环境的分子机制,特别是在高海拔的极端环境。另一方面,之前对恒河猴遗传多样性的研究多基于线粒体控制区（D-loop）,微卫星或线粒体细胞色素B（Cyt b）,本研究中我们试图验证ATP6是否也能够作为恒河猴系统地理学研究的标记基因。具体结果如下:1)本研究成功扩增出334条长度681bp的恒河猴mtDNA ATP6基因全序列,共检测到95个核苷酸变异位点及36个氨基酸变异位点。本研究共定义了50个mtDNA ATP6单倍型,其中单倍型Hap1广泛分布在来自青藏高原的7个种群中,同时也是占比最高的单倍型（N=137,41.02%）,另外除了Hap12和Hap17,其余47个单倍型均为各个种群独有。通过比对ATP6核苷酸序列发现恒河猴ATP6变异表现出明显的海拔相关性,某些变异位点表现出在特定得海拔范围内聚集的特征;尤其是青藏高原的7个单倍型表现出高度的相似性,仅检测到6个变异位点。通过将核苷酸序列翻译为氨基酸序列后发现,青藏高原7个单倍型中仅Hap3检测到一个氨基酸变异位点52L,其余6个单倍型均检测到52F,并编码相同的氨基酸序列（均为同义突变）。2)恒河猴ATP6整体表现出了较高的遗传多样性:核苷酸多样性（Pi）=0.02332±0.00226,单倍型多样度（Hd）=0.802±0.022,平均核苷酸差异（K）=14.982。但是各个种群内部遗传多样性较低,并且由于西藏加查（XZJC）,西藏类乌齐（XZLWQ）,云南剑川（YNJC）和四川攀枝花（PZH）四个种群只检测到单个单倍型,上述三个指标均为0。通过计算遗传分化三个指标:分化系数(FST),基因流（Nm）和净遗传距离（D）我们发现恒河猴群体整体分化特征较为明显。首先,来自西藏地区的五个种群间（包括云南剑川）分化水平极低,我们认为这是由于Hap1在西藏地区的广泛分布导致,然而同为高海拔种群,并且与西藏地区种群有共享单倍型Hap1的四川白玉和青海玉树种群则显示了较高的分化水平,我们推测这是由于地理隔离导致的。其次,青藏高原以外的种群间则显示了较高的分化水平,种群间的FST值均为极显著（P<0.01）。3)通过中性检验（Tajima’s D）和种群错配分布分析我们对恒河猴进行了种群历史动态分析。我们发现除了四川木里（Tajima’s D=-1.86311,P<0.05）和广西种群（Tajima’s D=1.00927,P<0.05）,其余种群的中性检验均不显著。我们将19个恒河猴种群划分为7个地理单倍群进行了错配分布分析,结果显示恒河猴整体呈现单峰,表明有过种群扩张历史;而单独来看,除了海南陵水（HNLS）和河南（HN）为多峰,表明这两个群体结构较为稳定,其余五个单倍群均为单峰,显示了种群扩张历史。4)通过构建恒河猴ATP6 50个单倍型的系统发育树,分子方差分析和分歧年代的计算我们发现地理隔离（而非我们早期推测的海拔因素）是猕猴遗传分化的一个重要因素。系统发育分析表明来自大雪山西南及青藏高原的恒河猴种群和来自四川西部,大雪山以东的恒河猴种群分别聚为明显的两个大支,而分歧年代显示这两个大支的合并时间为0.92Ma。因此我们推测川西恒河猴有两个亚种,分别为川西亚种（M.m.lasiotus）和西藏亚种（M.m.vestita）,前者分布在大渡河流域和川西北,后者分布在川西地区雅陇江流域和青藏高原,并且我们认为位于四川西部的大雪山山脉是这两个亚种种群分化的重要地理屏障。5)我们使用了进化的混合效应模型（MEME）对恒河猴ATP6基因进行了选择压力分析,试图找到ATP6基因受到正向选择的证据。结果显示恒河猴mtDNA ATP6基因氨基酸序列第5、6和24号非同义突变位点受到了显著的正向选择效应,然而在青藏高原广泛分布的Hap1中却没有显著的正选择位点,我们推测这是由于Hap1的分化时间较短导致。但是综合本研究的结论我们仍然认为Hap1是恒河猴广泛适应高海拔极端环境的结果。本研究首次利用线粒体编码基因对我国野生猕猴群体进行了遗传多样性分析。我们发现ATP6基因是一个良好的分子标记,这一结果也为中国西南地区猕猴的保护提供了基础遗传数据。