中国有多种多样的生态系统和丰富的羊资源,基于形态特征和地理分布,中国地方绵羊品种分为三组:哈萨克系、蒙古系和藏系,共42个地方绵羊品种。在本研究中,主要以中国绵羊地方品种为材料,利用Illumina SNP50 Bead Chip基因分型和二代测序技术,并结合之前实验室数据和部分Ovine Hap Map的数据开展分析,分析内容主要包括四大部分。第一部分:评估中国地方绵羊群体遗传结构和基因组选择痕迹。以10个有代表性的中国地方绵羊品种共140个个体为材料:乌珠穆沁羊、湖羊、同羊、大尾寒羊、罗布羊、多浪羊、哈萨克羊、迪庆羊、高原型藏羊和山谷型藏羊品种,利用主成分分析(PCA)、STRUCTURE和邻接(NJ)树分析群体遗传结构。在PCA分析中藏族和蒙古族都能各自聚到一起,然而哈萨克系的多浪羊和哈萨克羊确被隔离了。STRUCTURE群体结构分析表明,中国地方绵羊分为两个亚群:一个来自中国北部(哈萨克和蒙古组),一个位于中国西南(藏族)。NJ树分析结果显示,藏族形成一个独立的分支,而哈萨克和蒙古组混合。采用di统计方法对中国地方绵羊品种的选择痕迹进行分析,共发现599个窗口在基因组中受到选择,其中16个窗口(占2.7%)在四个或更多的品种受到选择。在三个受选择最强的窗口中分别发现了三个功能基因:RXFP2、PPP1CC、PDGFD,其中PDGFD是PDGF的四个亚科之一,具有促进增殖和抑制分化的前脂肪细胞功能,此外RSB的方法也表明该基因在脂肪型品种中受到选择。在多浪羊品种中发现连续两个选择区域与其他品种有明显不同:一个为在2号染色体中具有影响生长性状的三个基因(NPR2、SPAG8和HINT2),而另一个为在6号染色体上具有与牛奶生产数量性状基因座相关的四个基因(PKD2、SPP1、MEPE和IBSP)。此外还确定了已知候选基因如BMPR1B、MSRB3和三个基因(KIT、MC1R和FRY)分别影响产羔率、耳朵的大小和被毛颜色的表型。第二部分:西藏绵羊在青藏高原上生活了几千年。高海拔适应的机制已经在某些非经济动物和人类开展了很多研究,但经济物种如羊适应的机制尚不清楚。本研究以来自中国不同海拔的7个绵羊品种为材料,利用全基因组扫描对其进行基因分型,运用固定指数(FST)和杂交群体扩展单倍型纯合子(XP-EHH)方法确定西藏绵羊的正向选择区域。研究结果表明,有152个基因在位于正选择区域中,它们参与血管生成、能源生产和红细胞生成,其中有21个候选基因与高海拔缺氧有关,如EPAS1、NF1、LONP1、DPP4、SOD1、PPARG和SOCS2。已有研究表明EPAS1在低氧适应中起着至关重要的作用,因此,本文研究了该基因外显子序列,确定了12个突变位点。藏绵羊EPAS1基因型和血液相关的表型关联分析表明,在相对保守的位点-3’非翻译区一个位点的纯合子突变可以显著提高平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞体积。综上所述,本研究结果不仅提供了高原绵羊遗传多样性的证据,但也表明了潜在的高原低氧适应机制,包括EPAS1在自适应过程的作用。第三部分:商品肉用羊生长速度与传统中国绵羊品种的比较。本研究对以三个不同类型的绵羊品种(两个知名商品肉羊品种和一个中国地方品种)为材料,结合LSBL和di统计方法检测了三个不同群体中候选区域的选择目标。研究结果发现这两种方法结果高度相关,并发现了许多生长相关的候选基因进行人工选择。在生产性状方面,如APOBR和FTO基因与身体质量指数相关。在肉质性状,ALDOA、STK32B和FAM190A与大理石花纹相关。在繁殖性状方面,CCNB2和SLC8A3影响卵母细胞发育。此外,还发现了两个功能基因GHR(影响肉类生产和质量)和EDAR(头发厚度有关)和德国肉用美利奴羊相关。第四部分:目前关于家绵羊起源问题一直不确定。本研究利用二代测序手段对37个中国地方品种,5个引进品种,以及1个野生品种进行全基因组重测序,同时结合国际绵羊协会公布的世界绵羊芯片数据,分析世界绵羊的进化关系和遗传结构。结果共得到47.8 M的SNPs,其中63%的为新发现突变位点,丰富了绵羊变异数据库。还发现野生绵羊变异度明显高于家绵羊。群体遗传分析表明世界绵羊存在两个驯化中心,即西方中心和中东/中国中心。进化分析表明家绵羊起源于生活在中国帕米尔高原的马可波罗盘羊,而不是摩弗伦羊。并且推断他们之间分化时间大概在15–17万年前。此外还发现云南地区的绵羊是新发现的家绵羊类群,不同于东南亚和中国北方的绵羊。