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食管鳞状细胞癌是中国常见的一种癌症,有着发病率高、预后差的特点。许多因素可能会导致食管鳞状细胞癌的发生,包括许多遗传因素。基因组上的某些突变可能与食管鳞状细胞癌的易感性有关。已有一些病例-对照研究来探讨人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶Ser326Cys多态性与食管鳞状细胞癌的关系,但是其结果并不一致。所以,本研究采用Meta分析来更好的评估它们的关系。通过从已经发表的相关文献中进行数据的提取与分析,研究结果如下:1.在隐性模型下,人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶Ser326Cys多态性位点与食管鳞状细胞癌的易感性相关:OR=1.37(95%CI:1.06-1.76, p=0.02)。在亚组分析中,我们发现“欧洲种族”、“汉语出版文献”、“对照来源于人群”和“病例DNA来源于组织样”四个组达到显著性水平。2.在显性模型下,在整体结果(PCC=0.109, SE=0.046, p=0.02)以及“欧洲种族”和“对照来源于人群”两个亚组我们发现携带Cys位点的个数与食管鳞状细胞癌的发病风险正相关。3.此外,我们发现有一项研究与其它研究间存在显著的异质性,进一步的分析表明,病例组与对照组的性别与年龄不匹配是造成这一现象的原因。由于肿瘤的发生往往有性别倾向,并且集中在某一特定的年龄段,所以设计病例-对照研究时,为了使结果更可靠,要注意病例组与对照组性别与年龄的匹配问题。最近有研究表明pri-microRNA-124-1上的rs531564突变位点与许多癌症有关,但是其与食管鳞状细胞癌的关系还不明确。所以,本研究采用了病例-对照的方式来研究该多态位点与食管鳞状细胞癌易感性的关系。在用SNaPshot方法进行这个突变位点的分型后,我们计算了这个位点以及其他因素对食管鳞状细胞癌的风险性。结果表明:1.与CC/CG基因型相比,GG基因型能够显著降低食管鳞状细胞癌的易感性(P=0.004; OR=0.36,95%CI=0.18–0.71),这表明pri-miR-124-1rs531564GG基因型对食管癌有抑制作用。2.吸烟与饮酒是导致食管鳞状细胞癌的重要因素。