【摘 要】
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目的:探讨Omenn综合征(Omenn Syndrome,OS)患儿的临床、遗传学、免疫学特点,并复习文献。方法:患儿女,22天,主因发现脐带分泌物6天入院。查体可见全身蜕皮及白色脱屑,双眼睑
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目的:探讨Omenn综合征(Omenn Syndrome,OS)患儿的临床、遗传学、免疫学特点,并复习文献。方法:患儿女,22天,主因发现脐带分泌物6天入院。查体可见全身蜕皮及白色脱屑,双眼睑水肿,双耳内可见黄色分泌物,脐带已脱落,可见黄色分泌物。住院期间,患儿在广谱抗生素抗感染治疗下,血常规白细胞计数持续升高,嗜酸性粒细胞数升高,患儿临床表现为反复感染,中耳炎、肝大、腹泻等症状,且查体可见皮肤异常。免疫学检查示:免疫球蛋白:Ig G、Ig A及Ig M均下降;流式细胞仪分析:CD3+细胞百分比升高,CD4+/CD8+比值及CD19+均下降;先天性代谢病结果示:血:无显著异常;尿:戊二酸、丙酮酸及3-羟基戊二酸升高;染色体核型分析:未见异常;患儿于出生后1月行全外显子基因检测,结果存在RAG1基因突变,确诊为Omenn综合征。结果:患儿于生后1月行基因检测(北京迈基诺医学检验所):发现RAG1基因有2个杂合突变。经家系验证分析:c.2867T>C(p.I956T)变异来自母亲,c.2686T>G(p.W896G)变异来自父亲,其可致Omenn综合征,呈常染色体隐性遗传特征。结论:Omenn综合征可通过基因测序法以明确诊断,不但可以发现新的基因突变类型,还可以提高疾病确诊率。部分Omenn综合征患儿存在漏诊、延迟诊断。因此提高新生儿科、儿科医师及皮肤科医师对本病的认识,从而进行早期筛查,早期诊断至关重要。
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