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目的：探讨卵巢透明细胞癌中PIK3CA基因的突变与扩增情况。方法：应用DNA测序和实时荧光定量PCR技术分析了51例卵巢透明细胞癌患者DNA，检测PIK3CA基因外显子9和外显子20的突变与扩增情况；对于新发现的PIK3CA突变，通过在细胞内表达外源性突变基因并检测细胞内Akt磷酸化水平，分析该突变的生物学意义。结果：共发现9（9/51）例患者有PIK3CA基因的错义突变，其中6例为外显子9E545A突变，2例为外显子20H1047R突变，另一例突变为新发现的外显子9T544P突变，该突变可导致细胞Akt磷酸化水平增加；在6（6/51）例卵巢透明细胞癌中检测出了PIK3CA基因的扩增阳性，但PIK3CA基因的突变与扩增之间无相关性。结论：在卵巢透明细胞癌中PIK3CA基因突变和扩增的频率相对较低；PIK3CA基因的变异可能在卵巢透明细胞癌的一些亚型发挥作用。