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目的探讨中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病相关的一些新型生物标记物,包括B细胞趋化因子CXCL13、神经丝蛋白轻链(NFL)、25-羟基维生素D3[25(OH)D3]的表达特点及其与临床、影像的关系,探讨维生素D受体基因(VDR)、水通道蛋白4(AQP4)基因、Fc受体样3(Fc RL3)基因单核苷酸多态性(SNPs)突变情况,为CNS炎性脱髓鞘疾病发病机制的探索、鉴别诊断和临床转归提供依据。方法收集就诊于海军总医院神经内科的CNS炎性脱髓鞘疾病患者及正常对照(NC),收集实验组临床、影像信息及各组血清、全血和脑脊液(CSF)标本,以酶联免疫吸附实验(ELISA)方法检测血清和CSF中CXCL13水平及CSF中NFL水平,以质谱法检测血清25(OH)D3水平,以第一代基因测序方法检测VDR基因、AQP4基因和Fc RL3基因SNPs序列。结果(1)CIS组、MS组、NMOSD组血清和CSF中CXCL13水平均高于NC组(P<0.05)。NMOSD组血清和CSF中CXCL13水平明显高于CIS组和MS组(P<0.05),MS组CSF中CXCL13水平明显高于CIS组(P<0.05)。CIS组、MS组、NMOSD组CSF中CXCL13水平分别与其EDSS评分和MRI上病灶强化相关(P<0.05)。(2)CIS组、MS组、NMOSD组CSF中NFL水平均高于NC组(P<0.05)。CIS组、MS组、NMOSD组组间CSF中NFL水平无显著统计学差异(P>0.05)。CIS组、MS组、NMOSD组CSF中NFL水平与其EDSS评分和MRI上病灶强化相关(P<0.05)。(3)CIS组、MS组、NMOSD组血清25(OH)D3水平均明显低于NC组(P<0.05)。CIS组、MS组、NMOSD组组间血清25(OH)D3水平比较无显著统计学差异(P>0.05)。CIS组、MS组、NMOSD组组间血清25(OH)D3水平与EDSS评分和CSF中NFL水平无明显相关(P>0.05)。(4)CIS组、MS组、NMOSD组VDR基因rs2228570位点突变率明显高于NC组,且具有统计学差异(P<0.05)。CIS组、NMOSD组rs7975232位点突变率明显高于NC组,且具有统计学差异(P<0.05);MS组rs7975232位点突变率高于NC组,但无统计学差异(P>0.05)。(5)CIS组、MS组、NMOSD组AQP4基因rs2075575、rs3763043、rs14393位点突变率分别与NC组比较均无统计学差异(P>0.05);NMOSD组AQP4-Ab阳性与否对AQP4基因SNPs亦无影响(P>0.05)。(6)CIS组、NMOSD组Fc RL3基因rs7528684和rs3761959位点突变率明显高于NC组,且具有统计学差异(P<0.05);MS组rs7528684和rs3761959位点突变率高于NC组,但无统计学差异(P>0.05)。MS组、NMOSD组rs945635位点突变率明显高于NC组,且具有统计学差异(P<0.05);CIS组rs945635位点突变率高于NC组,但无统计学差异(P>0.05)。结论CSF中CXCL13水平和CSF中NFL水平是预测CIS、MS和NMOSD的残障程度及疾病活动性的生物学指标。CIS、MS和NMOSD患者均存在维生素D缺乏,但其血清25(OH)D3水平与残障程度不相关。VDR基因rs7975232和rs2228570位点突变、Fc RL3基因rs7528684、rs945635和rs3761959位点突变可增加CIS、MS、NMOSD患者发病风险,但对区分CNS炎性脱髓鞘疾病的种类和判断其转归均无明显作用。AQP4基因SNPs对CIS、MS、NMOSD患者发病无明显影响。