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目的：对一遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（Hereditary spasticparaplegia with a thin corpus callosum, SPG-TCC）6例大家系进行聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术并结合DNA序列分析方法检测该家系的SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因的突变情况，探讨此大家系的临床特点及其与这些基因突变的关系。方法：对该家系进行全面的临床检查，总结所有患者临床特点，并应用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA序列分析方法，检测此家系上述6个基因的突变情况。结果：未发现SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因突变；SPG15上发现一已验证的基因多态(C.5672A>G P.N1810S)；SPG1上发现两种新基因多态（C.1267C>G P.Q423E，C.2331T>G P.Y810D）结论：该家系患者具有典型的SPG-TCC临床表现，并非SPG1，SPG11，SPG15，SPG18，SPG21，SPG47基因外显子突变所致,需要继续筛查其他基因；在6个候选基因中检测到1种以往已验证过的基因多态c.5672A>G p.N1891S及两种新发现多态C.1267C>G P.Q423E，C.2331T>G P.Y810D；此家系患者不仅具有SPG-TCC典型的临床症状和体征，而且还伴有明显脱发的特点。