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目的1.分析46,XY性别发育异常(46,XY disorder of sexual development,46,XY DSD)患者的临床特征,提高对46,XY DSD的诊断和治疗水平。2.通过使用WHO生存质量测定量表简表(WHOQOL-Bref表格)对DSD患者进行随访,评估此类患者在选择不同性别、治疗方案后的生活质量水平,从而对日后新生儿性别决定及适合国人的术式选择起参考作用。材料与方法1.回顾性分析1982年9月~2014年2月我院收治的44例46,XY DSD患者的临床资料。44例患者中,社会性别为女性者13例,男性者31例。就诊时年龄1~28岁,平均年龄(18.0±7.7)岁。患者入院后经病史、体格检查、染色体核型分析、内分泌检查、影像学检查、内镜探查及病理检查等,确诊为46,XY DSD。治疗首先进行性别认定和选择,然后综合运用手术治疗、药物治疗和心理学支持等。手术方式包括矛盾性腺切除、男女外生殖器管整形或成形术等。2.受试对象包括我院2005年10月至2014年1月收治的37例尚能取得联系的DSD患者,按照染色体核型不同分为46,XY DSD(26人)、46,XX DSD(11人),并运用WHOQOL-Bref表格对其进行治疗效果及预后随访,主要通过门诊随访以及电话随访与其取得联系。结果1.诊断:46,XY DSD患者染色体核型均为46,XY。按疾病临床表现主要分为小阴茎、尿道下裂、腹股沟肿物、乳房发育、乳房未发育、无月经来潮等。治疗手段:46,XY DSD患者的治疗主要是单独或联合采用药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是采用激素替代,常用的激素有睾酮、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、生长激素、糖皮质激素等。手术治疗方式主要有隐睾切除术、睾丸固定术、尿道下裂修补术、腹股沟肿物切除术等。2.两种不同染色体核型的DSD患者测得的总体生活质量分数相近,其中社会性别为男性的患者心理感觉较好,社会性别为女性的患者在身体功能满意度上得分更高。在染色体为46,XY DSD患者中,社会性别为男性的患者心理承受力更强、女性患者身体机能感觉较好;但在染色体为46,XX DSD患者中,社会性别为女性的患者无论是在生存质量总分以及心理、身体满意度得分上,均比社会性别为男性的患者更高。结论1.尽早诊断对提高46,XY性别发育异常患者的治疗效果及生活质量有重要意义;首选手术治疗,应着重于术后性别选择及性腺处理2个方面;术后性别的选择应根据患者的自身情况、家属意愿、患者所处周围环境、医生的技术水平等综合考虑;选择维持女性社会性别的手术可能是较好的治疗方法,术后予以相应的激素替代治疗。2.对于46,XX DSD患者来说,术前选择女性性别可能有更好的生存质量及长期预后;对于46,XY DSD患者,性别的选择显得复杂许多,需综合考虑患者自身情况、性别取向、家庭意愿、社会环境、医院的技术水平等各个方面来决定。