目的:检测糖尿病肾病(DN)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区甲基化水平,血清中同型半胱氨酸(HCY)水平,以便初步了解MTHFR启动子甲基化、HCY与DN的关系。方法:据1999年WHO的糖尿病诊断及分型标准,选取我院内分泌科确诊为2型糖尿病患者85例和同期本院健康体检者30例。分为:A组(对照组)、B组(单纯糖尿病组)、C组(早期糖尿病肾病组)、D组(临床糖尿病肾病组),分别收集一般资料及各项生化指标。提取外周血白细胞DNA,应用甲基化特异性PCR(MSP)检测MTHFR基因启动子甲基化水平及HCY水平。结果:(1)与对照组比较,单纯糖尿病组、早期糖尿病肾病组、临床糖尿病肾病组患者MTHFR基因启动子甲基化程度逐渐减弱,对照组MTHFR启动子呈甲基化状态,单纯糖尿病组与早期糖尿病肾病组甲基化水平稍减低,临床糖尿病肾病组呈去甲基化状态。(2)与对照组比较,单纯糖尿病组、早期糖尿病肾病组、临床糖尿病肾病组患者血清HCY蛋白表达逐渐升高;各组HCY蛋白表达水平分别为:对照组7.41±1.61umol/L、单纯糖尿病组10.34±2.89umol/L、早期糖尿病肾病组10.95±5.89umol/L、临床糖尿病肾病组患者13.03±6.14umol/L,四组比较有统计学意义(p<0.05)。结论:随着DN进展,MTHFR基因启动子去甲基化逐渐增强。MTHFR基因启动子去甲基化通过影响HCY在DN发生发展中起作用。