本研究的目的是探讨采用PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在孕早期筛查Down’s综合征及其他胚胎染色体异常的可行性及诊断方案。 方法：酶联免疫法(ELISA)对孕7-13w的30例超声发现胚胎异常或自然流产孕妇(病例组)血清中的β-hCG、PAPP-A2种血清标记物进行检测，同步行人工流产或清宫术取绒毛组织，对绒毛细胞染色体进行核型分析以证实孕早期筛查染色体异常的可行性，同时对病例组30例超声检查显示胚胎异常儿与对照组(要求人工流产终止妊娠孕妇)35例超声未发现胚胎异常儿染色体异常率的比较。比较分析病例组有不同孕产史的30例孕妇胚胎异常儿染色体异常率。 结果：β-hCG、PAPP-A两项指标及超声联合筛查，以1/250作为风险截断值，病例组胚胎染色体异常的阳性检出率为60％，假阳性率为8％；染色体核型分析病例组胚胎确诊染色体异常共5例，21三体1例，18三体1例，三倍体3例，对照组胚胎未发现染色体异常。病例组胚胎染色体异常率明显比对照组高，差异有统计学意义。病例组有不良孕产史的孕妇胚胎染色体异常率比无既往史的孕妇胚胎染色体异常率高，差异有统计学意义。 结论：PAPP-A、β-hCG和超声等联合筛查法在产前筛查唐氏综合征的同时，也可查出其它染色体异常，此筛查法具有一定意义；染色体异常是胚胎异常的重要原因之一；开展胚胎异常儿染色体病的筛查与诊断的研究，对胚胎异常的病因、诊断和及时终止妊娠有重要的临床指导意义。