研究背景：　　白癜风（OMIM,＃193200）是一种普遍可见的后天色素脱失性皮肤黏膜性疾病，主要是由于表皮黑色素细胞的损失引起的，临床上的皮损表现为一片或几片色素减退斑表现为进展性、不完整、多病灶，后期由境界不清的色素减退斑，慢慢的扩大为境界清楚的色素减退斑，皮损颜色呈乳白色，皮损白斑中会出现一些散在的毛孔周围岛状色素区，白斑覆盖头发时的毛发可为正常黑色或白色，当皮损位于头部的发病患者可见仅有白发但不伴发白斑。在世界范围内对于白癜风的病因和发病机制目前尚不完全清楚，有许多不同的病因学相关理论，如自身免疫疾病学说、黑素细胞自毁学说、神经化学因子学说、遗传学说等。在世界范围内的发病率为0.1％~0.2%左右。白癜风通常发病于儿童或成年早期，以青壮年多见，一般患者会在20岁之前获得疾病，疾病的发病率会随着年龄的增长而下降。有报道指出白癜风患者及其家属患其它免疫性疾病的概率较高。部分患者有家族聚集现象，临床流行病学研究调查表明白癜风可能属于一种多基因疾病范畴，在遗传和环境因素共同作用下发病。全基因组关联性分析研究（Genome Wide Association Study,GWAS）是目前世界上寻找复杂性遗传病的一个有效的研究方法，在对复杂性因素作用的皮肤疾病如银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮的研究已出现显著的成果。本课题组通过汉族人白癜风全基因组关联分析研究（GWAS）中发现位于12q13.2区域单核苷酸多态性（SNP）rs10876864位点(Pcombined=8.07×10-12, OR=1.18)与中国汉族人群白癜风有着高强度的相关性。本着对白癜风病因的更深入的研究，我们对该位点进行了基因型表型分析研究。　　研究目的：　　本研究旨在通过对前期中国汉族人群白癜风GWAS实验中的6,857病例和12,025对照的研究，从而来调查白癜风各类表型与单核苷酸多态性 rs10876864位点基因型之间是否具有相关性。　　实验材料与方法：　　本研究共选取了之前白癜风GWAS数据中的6857例病例与12025对照。然后采用 Illumina Human610芯片和5’核酸酶等位基因分型实验（Taq-Man Assay）对rs10876864进行基因分型，在后期采用了卡方检验、logistic分析等分析方法和PLINK1.06、SPSS10.0软件对 rs10876864位点的与不同分型下的白癜风患者的表型进行了结果分析。　　结果：　　通过实验研究发现单核苷酸多态性rs10876864的基因型分布频率在早发型（≤20）白癜风患者中明显高于晚发型（≥20）白癜风患者(Pgenotype=5.10×10-5, Pcombi ned=5.00×10-3, OR=1.15,95% CI:1.04-1.27)两者间具有明显的统计学差异。r s10876864的基因型分布与不同亚型白癜风患者同样具有明显的相关性(Pgenotype=5.00×10-3, Pcombined=3.00×10-2).同时，在白癜风患者伴随其他免疫性疾病与白癜风患者不伴发其他免疫性疾病的患者之间 rs10876864也具有显著的统计学差异性(Pgenotype=1.38×10-3, Pcombined=4.50×10-2, OR=1.23,95% CI:1.00-1.51).　　结论：　　通过研究表明单核苷酸多态性 rs10876864基因型与白癜风患者的发病年龄、不同临床亚型和是否伴发免疫性疾病具有显著的相关性。