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目的:近年来脑血管疾病(cerebrovascular disease,CVD)的发病机制日趋受到重视,国内外有关细胞因子在CVD发病机制中的作用的研究也日渐增加,众多研究证实血栓调节蛋白(Thrombomodulin,TM)是血管内皮损伤的一个分子标记物,与各种CVD之间存在密切的关系,以往的研究显示TMAla455Val(C1418T)多态性与冠心病(Coronary Heart Diseas,CHD)有关,但与卒中的关系研究较少。本文通过病例对照研究,初步探讨汉族人群TMAla455Val(C1418T)多态性在CVD的分布及与血浆TM浓度变化规律,从临床和遗传学角度探讨TM与CVD的相关性。材料与方法:选取2008年4月至2008年10月昆明医学院第一附属医院神经内科住院的发病在48h至7天以内的急性脑血管病汉族患者共79例为病例组,其中脑出血组30例、脑梗死组49例,所有病例均符合1995年全国第四次脑血管学术会议修订的诊断标准(包括病史、体检及头颅影像学CT或MRI检查确诊),选择年龄及性别相匹配的同期门诊汉族健康体检者30例,作为正常对照组,进行临床资料的收集,分别抽取静脉血进行血浆TM测定,并提取血细胞DNA,应用聚合酶链式反应、限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对TMAla455Val(C1418T)多态性进行检测,初步探讨其与CVD发病关系。结果:1.脑梗死组及脑出血组患者急性期可溶性血栓调节蛋白(solublethrombomodulin,sTM)、高敏C反应蛋白(high sensitive C reariveprotein,hs-CRP)明显高于正常对照组水平(P＜0.01),而且脑出血血浆sTM也高于脑梗死组;2.血浆TM的浓度和周围静脉血hs-CRP呈正相关;3.脑出血及脑梗死组TM的1418位基因C/C型分别为53.3%和57.1%,较对照组40%增高,但无统计学意义;4.TM C1418T基因多态性与血浆sTM浓度无统计学意义。结论:无论是脑出血还是脑梗死血浆hs-CRP、sTM均明显地高于正常人群,而且脑出血高于脑梗死,hs-CRP和sTM之间呈正相关;汉族人群中脑出血患者和脑梗死患者TM基因1418位C/C型虽高于正常人群,但无统计学意义,TM Ala 455Val多态性与CVD无相关性,且与血浆sTM浓度无关。