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本研究通过分析ATP合成调控相关蛋白基因多态性在我国长跑运动员中的分布特征,筛选与有氧运动能力相关的分子标记;通过与长跑运动员生理表型指标的关联分析,探讨基因多态性对有氧运动能力的影响;通过研究分子标记多态位点的生物功能,探讨不同基因型在表达调控上的作用。研究一:分析PYGM、HK、PK、LDH、ACSL、IDH、OGDH、UCP28个基因27个位点多态性与有氧运动能力的关联性。结果:(1)UCP2基因3’-UTR45bp Ins/DelDD型可作为有氧运动能力的分子标记。(2)ACSL4基因rs5943427GG型;rs1324805TT型;rs5943427-rs1324805(GT)单体型可作为男子长跑运动员有氧运动能力的分子标记。(3) OGDHL基因rs1268722AA型可作为超长跑有氧运动能力的分子标记。研究二:分析8个基因27个位点多态性与生理表型的关联性。结果:(1)IDH3B基因rs6107100与肺功能表型有关联性。(2)PYGM基因rs490980; IDH3B基因rs6107100-rs2073193单体型;HK4基因rs3757840; PK基因rs2071053、rs1052176、rs3762272、rs8847及单体型;ACSL5基因rs2419621、rs11195938、 rs8624与有氧运动能力表型有关联性。(3)PYGM基因rs589691, rs490980-rs589691单体型;IDH3B基因rs6107100-rs2073193单体型;OGDHL基因rs1268722;HKl基因rs702268;HK2基因rs681900;ACSL5基因rs2419621、 rs11195938、rs8624与身体成分表型有关联性。研究三:利用分子生物学方法研究与有氧运动能力相关的UCP2基因3’-UTR45bp Ins/Del不同基因型对表达活性的影响。结果:该位点是一个功能型有氧运动能力的分子标记,DD型重组载体报告基因相对活性显著高于Ⅱ型,其生物学活性在于不同基因型能影响UCP2基因表达活性。