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目的:人类耳廓具有复杂的三维立体结构,耳再造一直都是整形重建的难点之一。作为最受患者关注的细节结构,一个完美的外耳轮对再造耳的最终形态至关重要。临床上需要充分了解第8肋软骨发育情况才能更好地完成外耳轮的塑造,根据软骨的质地特点实现个性化的雕刻。耳廓软骨发育是形成正常耳廓外形的基础,对患者残耳软骨和外周血样本的基因检测,有助于探索耳软骨畸形的发病机制。方法:对我院2012年-2015年期间415例接受自体肋软骨耳再造患者的第8肋软骨的发育情况进行分析,主要关注与外耳轮构建关系密切的长度、宽度,弹性和可塑性。在手术过程中根据上述几个方面的特点,采用不同的软骨雕刻和拼接方法来实现外耳轮软骨合理的长度和强度,以及外耳轮与耳垂的自然衔接,形成了四种对应不同软骨发育的外耳轮构建方案。选择了28位患者的残耳软骨为研究对象,检测BMP5和Wnt5a基因的SNP突变情况。另外,对同卵双生非共患小耳畸形家系成员的外周血样本进行了全外显子组(WES)(两对双胞胎)和全基因组(WGS)(一对双胞胎及其父母)检测。结果:总结出了四种不同的第8肋软骨构建外耳轮的方案,获得了个性化的外观自然的自体肋软骨耳支架。BMP5基因检测成功的25例样本中16个样本170位的氨基酸由S突变为F。两对双胞胎的WES和一对双胞胎及其父母的WGS检测均未发现匹配的突变存在。结论:根据患者第8肋软骨发育情况的不同选择相应的外耳轮构建方案,获得了较以往更为满意的再造耳的外观。外耳轮结构的合理再现对再造耳的形态非常重要。残耳软骨样本的BMP5和Wnt5a检测未发现明确的SNP突变位点,最后决定是否发生小耳畸形可能是突变氨基酸的组合。对同卵双生非共患小耳畸形家系的WES的WGS检测,经过IGV分析,没有匹配的突变存在。