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目的:遗传性红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺陷症是人类最常见的酶病,全世界范围内约有4亿人受累。临床上G6PD缺陷症的表现多种多样,从无症状到新生儿黄疽、各种原因所导致的急性溶血、慢性非球型红细胞溶血性贫血(Chronic non-spherocytic hemolytic anemia,CNSHA)不等。年龄及感染与许多疾病的治疗及预后相关,但年龄及感染是否与G6PD患儿的治疗与预后相关,目前报道较少。本文回顾性分析2008年4月至2009年4月期间在重庆医科大学附属儿童医院住院的重庆籍G6PD缺乏症患儿的临床资料,并比较不同年龄段及是否合并感染G6PD缺陷症患儿的临床表现、治疗方法及预后的差异,以探讨G6PD缺乏症年龄及感染与治疗及预后的相关性,以期为临床预防、诊断及治疗提供帮助。方法:回顾性分析本院2008年4月至2009年4月期间来院住院的124例G6PD缺乏症患儿的临床资料。所有患儿均通过G6PD四氮唑蓝定量酶活性检测,诊断标准采用张之南血液病诊断及疗效标准。根据年龄分为新生儿组72例、非新生儿组52例。新生儿组:男64例,女8例,中位年龄8天10小时;非新生儿组:男45例,女7例,中位年龄3岁10天。两组再根据是否合并感染性疾病分为新生儿+感染组(62例)、新生儿+非感染组(10例)、非新生儿+感染组(38例)、非新生儿+非感染组(14例)。比较新生儿组与非新生儿组的诱发因素、临床表现、实验室检查、治疗及预后。进一步比较新生儿+感染组与新生儿+非感染组、非新生儿+感染组与非新生儿+非感染组的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果:1.诱发因素:新生儿组与非新生儿组均以感染为主要诱发因素。新生儿组有围产因素患儿的百分率较非新生儿组高(P<0.05),食用蚕豆及蚕豆制品、解热镇痛药患儿的百分率较非新生儿组低(P<0.05)。2.临床表现:新生儿组主要表现为黄疸;非新生儿组主要表现为贫血、发热、茶色尿,两组相比有统计学意义(P<0.05)。新生儿+感染组黄疸、贫血患儿的百分数较新生儿+非感染组高(P<0.05);非新生儿+感染组发热、茶色尿患儿的百分数较非新生儿+非感染组高(P<0.05)。3.实验室检查:新生儿组比非新生儿组血红蛋白(Hemoglobin,Hb)高(P<0.05)。新生儿+感染组较新生儿+非感染组总胆红素(Total bilirubin,TBIL)高(P<0.05);非新生儿+感染组较非新生儿+非感染组TBIL高(P<0.05)。G6PD活性各组比较差异缺乏统计学意义(P>0.05)。4.治疗:新生儿组与非新生儿组均给予综合治疗。新生儿组94.4%给蓝光照射治疗;非新生儿组69.2%输血治疗,两组比较有统计学意义。非新生儿+感染组较非新生儿+非感染组输血患儿的百分率高(P<0.05)。5.预后:新生儿组与非新生儿组比较住院时间及治愈率差异无统计学意义。新生儿+感染组较新生儿+非感染组住院时间长(P<0.05);非新生儿+感染组较非新生儿+非感染组住院时间长(P<0.05)。结论:感染为不同年龄G6PD缺乏症患儿的主要诱发因素。年龄对于G6PD缺乏症患儿的治疗方法有所影响,对预后无明显影响。感染与不同年龄G6PD缺乏症患儿的治疗及预后相关。若G6PD患儿合并感染,往往提示病情重、住院时间延长。