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目的观察Cath-K在Xp11.2易位性肾癌中的表达,分析Cath-K表达情况与Xp11.2易位性肾癌临床特征的相关性并进一步探索Cath-K对Xp11.2易位性肾癌的诊断及预后价值。方法选取2006年1月至2013年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的组织病理形态疑似Xp11.2易位性肾癌或年龄小于45岁的65例已行FISH检测及TFE3免疫组化试验的临床和随访资料完整的肾细胞癌蜡块标本行Cath-K免疫组化试验。以FISH阳性作为Xp11.2易位性肾癌的诊断金标准,分析Cath-K及TFE3在诊断Xp11.2易位性肾癌中特异性、敏感性、阴性预测值和阳性预测值。探索Cath-K表达与Xp11.2易位性肾癌各临床特征以及预后相关性。结果1.65例肾细胞癌患者中,组织病理学具有Xp11.2易位性肾癌表现者6例,以乳头状生长的嗜酸性细胞或透明细胞为特征,紧密的巢状结构;具有核仁明显,胞浆丰富的特征,也可见砂砾小体和透明样变结节。2.65例肾细胞癌患者中TFE3阳性24例,Cath-K阳性16例,FISH阳性22例。43例FISH阴性的肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌Cath-K免疫组化均为阴性。3.22例Xp11.2易位性肾癌中伴有肉眼血尿者10例,相反FISH检测阴性的肾细胞癌无一例出现血尿症状。4.经FISH诊断的22例Xpl 1.2易位性肾癌患者年龄3-51岁,中位年龄27岁,90.91%(20/22)的Xpll.2易位性肾癌年龄小于45岁,男9例,女13例。5.22例Xpl1.2易位性肾癌中,TFE3阳性21例,TFE3阴性1例,Cath-K阳性16例,Cath-K阴性6例。TFE3诊断Xpll.2易位性肾癌的敏感性为95.5%(21/22),特异性为93.0%(40/43),阳性预测值为87.5%(21/24),阴性预测值为97.6(40/41)。Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性为72.7%(16/22),特异性为100.0%(43/43),阳性预测值为100.0%(16/16),阴性预测值为87.8%(43/49)。6.在22例Xpl 1.2易位性肾癌中TFE3及Cath-K均为阳性者16例,均为阴性者1例,TFE3阳性Cath-K阴性者5例。TFE3联合Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性为94.1%(16/17),特异性为100.0%(48/48),阳性预测值为100.0%(16/16),阴性预测值为98.0%(48/49)。7.22例Xp11.2易位性肾癌5年生存率66.2%,43例非易位性肾癌5年生存率86.5%,两者5年生存率有统计学差异(P<0.05)8.Cath-K的表达与Xpll.2易位性肾癌患者性别和年龄无统计学意义(P>0.05),与肿瘤大小、临床分期、转移复发、存活情况、静脉癌栓差异有统计学意义(P<0.05)。9.Xp11.2易位性肾癌的性别、年龄、手术方式、大小与5年生存率无统计学差异(P>0.05),Xp11.2易位性肾癌的临床分期、静脉癌栓、转移复发、Cath-K表达与5年生存率有统计学差异(P<0.05)。结论(1)TFE3诊断Xp11.2易位性肾癌具有较高的敏感性和阴性预测值,Cath-K具有较高的特异性和阳性预测值。Cath-K联合TFE3诊断Xp11.2易位性肾癌的准确性高,Cath-K对Xpll.2易位性肾癌具有重要的诊断意义;(2)Cath-K表达与Xp11.2易位性肾癌的分期、大小、癌栓、转移复发、5生存率有显著差异,Cath-K对Xp11.2易位性肾癌的预后具有重要的作用,可能为治疗靶点之一。