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背景:心肌致密化不全是一种少见的先天性遗传性心肌病,以心室内异常粗大的肌小梁和小梁间深陷的隐窝为特征。NVM的临床分型有多种,以左室型多见,其临床表现多样且无特异性,以心功能不全、心律失常、血栓形成为主要特征。超声心动图和心脏磁共振在NVM诊断中具有重要意义。治疗上主要是对症治疗,内科治疗无效的可行心脏移植。本病预后差异大,病死率高,但无症状者预后相对较好。目的:本研究旨在加深对小儿心肌致密化不全的再认识,并收集有关临床资料,对预后影响因素作出初步分析。研究对象和方法:选择2009年1月至2019年1月于吉林大学第一医院儿科住院治疗的心肌致密化不全患儿33例,并对部分患儿进行随访,收集相关临床资料并进行整理归纳。采用多个独立样本秩和检验和有序Logistic回归分析进行预后有关因素分析。结果:收集的33例患儿中男性16例,女性17例,发病年龄2天-16岁之间,有明确心脏病家族史者4例(14%),分别为父亲患心肌病、父亲心肌过度肌小梁各1例,2例为其姐姐存在室间隔缺损。初次就诊时以心功能不全、呼吸系统感染、消化功能紊乱为主要就诊原因。其中有20例(61%)患儿行常规或动态心电图,结果显示95%存在心电图异常,以ST段或T波改变、室性心律失常、P波高尖、房性早搏或房性心动过速为主。所有患儿均有超声心动图确诊,孤立性NVM26例(79%),合并其他先天性心脏病者7例(21%),分别为室间隔缺损3例,房间隔缺损2例,动脉导管未闭(PDA)1例。左室型30例(91%),双室型3例(9%),伴有附壁血栓1例。所有患儿均行胸片检查,结果30例(91%)存在心影增大,心胸比0.58-0.86,15例(45%)合并肺炎。1例行基因检查,显示MYPN、AGL基因突变,1例行串联质谱检查提示棕榈烯酰肉碱、十八碳烯酰肉碱、C3/Met增高。初次住院期间死亡2例,转院2例,24例临床表现及心功能好转后出院,后期随访中,失访11例(33%),随访患儿好转9例,病情无缓解6例,加重2例,死亡3例,死亡原因均为心力衰竭或合并呼吸衰竭。选取22项可能的预后影响因素作单因素分析,结果显示NC/C、心功能分级(NYHA)、ALT及CKMB质量升高是有统计学意义预后影响因素(P<0.05)。应用有序Logistic回归分析,未得出有统计学意义的独立影响因素。结论:1.心肌致密化不全临床表现多样,无特异性,易合并其他类型先天性心脏病,部分具有家族史。2.心肌致密化不全需注意代谢性疾病可能性。3.加强临床及超声科医师对NVM的认识,建议排除禁忌症后尽量完善CMR。4.确诊后应用小剂量阿司匹林能在一定程度上降低血栓发生几率。5.心肌致密化不全预后较前有所改善,部分存在治愈的可能。6.具有临床症状的小婴儿预后差。7.NC/C、心功能分级(NHYA)、ALT及CKMB质量是NVM有统计学意义的预后影响因素。