【摘 要】
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该研究旨在观察散发性消化道肿瘤中hMSH2突变与突变型p53蛋白表达的关系,探讨消化道肿瘤的发病机制.结论:以上结果表明,hMSH2基因突变可降低DNA错配修复功能,引起DNA碱基错配
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该研究旨在观察散发性消化道肿瘤中hMSH2突变与突变型p53蛋白表达的关系,探讨消化道肿瘤的发病机制.结论:以上结果表明,hMSH2基因突变可降低DNA错配修复功能,引起DNA碱基错配率升高,导致p53基因突变,从而诱发细胞癌变.多数散发性消化道肿瘤患者只在肿瘤细胞中发生hMSH2基因突变,正常细胞无突变产生与HNPCC中正常细胞也存在hMSH2杂合型突变的情况不同,二者的发病机制可能有所不同.另外,肿瘤患者hMSH2基因突变的检测对临床基因治疗的开展以及遗传咨询都有十分重要的意义.
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