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研究目的遗传学和流行病学研究均表明,妊娠糖尿病和2型糖尿病之间具有一定的相关性,二者均是多基因多因素所致的疾病,以胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能受损为特征。最近发现,TCF7L2基因多态性与2型糖尿病显著关联。本次实验旨在研究TCF7L2基因的rs290487C/T、rs11196205C/G和rs11196218A/G在妊娠糖尿病孕妇和正常孕妇中的分布频率,探讨TCF7L2基因在妊娠糖尿病遗传易感性中的作用。研究方法本次实验共收集受试者1140例,其中50g葡萄糖负荷试验(GCT)正常者274例,GCT阳性受试者866例,GCT阳性受试者进一步行100g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),其中正常373例,IGT患者158例,GDM患者335例,将GCT阴性与NGT者合并为对照组,IGT与GDM者合并为病例组。在所有受试者中用连接酶检测反应确定基因型。结果1.在所有受试者中,TCF7L2基因rs290487C/T位点CC、CT及TT三种基因型分布频率分别为16.02%、45.18%及38.79%;rs11196205C/G位点GG、CG基因型分布频率为95.46%、4.54%,未发现CC基因型者;rs11196218A/G位点AA、AG及GG基因型分布频率分别为6.66%、41.70%及51.64%。2.TCF7L2基因rs290487C/T在病例组中三种基因型分布与对照组比较,差异有显著性(x~2=6.490,P=0.039);CC+CT基因型频率在病例组中显著高于对照组(x~2=4.082,P=0.043),病例组的C等位基因频率高于对照组,两者比较有统计学意义(x~2=6.358,P=0.0117);rs11196205C/G及rs11196218A/G位点各基因型分布及等位基因频率在病例组和对照组间无差别。3.TCF7L2基因rs290487C/T、rs11196205C/G和rs11196218A/G位点各基因型间临床资料及生化指标比较,差异未见显著性。4.三个位点的连锁不平衡分析显示,rs11196205及rs11196218两个位点不完全连锁(D’=0.218),rs11196205与rs290487两点亦是不完全连锁(D’=0.345)。5.Logistic回归分析显示,TCF7L2基因rs290487的CC基因型者发生妊娠糖尿病的危险是T等位基因携带者的1.23倍,年龄、糖尿病家族史、体质指数、超敏C反应蛋白均为发生高血糖的独立危险因素。结论TCF7L2基因rs290487C/T、rs11196205C/G和rs11196218A/G位点在中国汉族人群中存在多态性;rs290487位点CC+CT基因型频率在妊娠糖尿病组中明显高于正常孕妇组,CC基因型是血糖升高的危险因素。