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目的： 应用基因测序技术及生物信息学方法筛选并分析法洛氏四联症患儿心肌组织中差异性表达的circRNA，为进一步研究发病的分子机制及调控通路提供相应的依据。 方法： 取法洛氏四联症患儿右室心肌5例(实验组)、室间隔缺损患儿右室心肌组织5例(对照组)，提取总RNA，对检测合格的样本利用基因测序技术和生物信息学方法筛选差异表达的circRNA，分析来源基因，通过KEGG Pathway对来源基因进行富集分析，筛选出与法洛氏四联症相关的通路。 结果： 实验组和对照组两组对比研究发现，circRNA表达上调3238个，表达下调17255个，只在实验组中表达的circRNA有2191种，只在对照组中表达的circRNA有16375种，两组中共同表达的circRNA有4239种。其中hg38_circ_0018925、hg38_circ_0018911、hsa_circ_0005087明显上调，hg38_circ_0002916、hg38_circ_0006601、hg38_circ_0019138、hg38_circ_0010081、hsa_circ_0002353下调明显。对circRNA的来源基因进行富集化分析，筛选出32条差异性显著的信号通路。 结论： 1.通过基因测序技术及生物信息学方法，获得法洛氏四联症circRNA表达谱，并对差异性表达的circRNA进行了基因定位和染色体定位。 2.筛选出circRNA表达上调3238个，表达下调17255个，只在法洛氏四联症患者心肌中表达的circRNA有2191种，只在室间隔缺损患者心肌中表达的circRNA有16375种，两组中共同表达的circRNA有4239种。 3.对来源基因进行富集化分析，并结合相关文献发现粘着斑、磷酸肌醇通路可能与流出道病变有关，TGF-β信号通路可能与法洛氏四联症发病有关。