【摘 要】
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[目 的]通过对云南区域患有癫痫人群的神经调节因子(NRG1)及其受体(ErbB4)基因的多态性分析,探讨基因多态性与局灶性癫痫易感的相关性。[方 法]采用Snapshot检测方法对70例局
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[目 的]通过对云南区域患有癫痫人群的神经调节因子(NRG1)及其受体(ErbB4)基因的多态性分析,探讨基因多态性与局灶性癫痫易感的相关性。[方 法]采用Snapshot检测方法对70例局灶性癫痫患者和64例健康对照者的外周血DNA分别进行NRG1基因和ErbB4基因多态性检测。使用SPSS19.0软件进行统计分析,通过χ2检验对两组人群的基因型频率、等位基因频率以及性别构成的差异进行统计学分析。年龄和性别因素通过Logistic回归校正,最后以 OR(odds ratio)和 95%CI(confidence interval)表示 NRG1 基因多态现象与局灶性癫痫易感性的相关性,并以P<0.05判断差异有统计学意义。[结 果]通过对癫痫组和对照组的NRG1基因的SNP位点rs35753505、rs62510682、rs6994992检测分析,发现局灶性癫痫与rs35753505位点的多态性有相关性,位点rs35753505(P=0.007)的基因型和等位基因(P=0.005)的分布差异有统计学意义。对ErbB4基因的SNP位点rs839523、rs7598440、rs707284检测分析发现,位点rs839523(P=0.026)和其等位基因(P=0.013)以及位点rs707284(P=0.038)和其等位基因(P=0.018)的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs707284携带的G/G基因型OR值为3.656。[结 论]ErbB4基因携带突变纯合子G/G基因型的人群患癫痫的易感性较高,提示NRG1-ErbB4基因多态性可能共同参与了局灶性癫痫的发生。
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