基因组测序和存储技术的飞速发展,使得人们能够获取到越来越多的全基因组数据。目前大型联合体项目(如TCGA(The Cancer Genome Atlas),COSMIC(Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)等)提供了大量全基因组测序数据,为功能基因的研究和癌症相关机制的发现提供了机会。然而,尽管现有的网络服务很有价值并且得到了广泛使用,但实验生物学家、医学家迫切需要的许多全基因组分析功能仍未能够得到充分解决。因此,本项目开发了基于云的数据平台CG(Click Gene),为用户提供各种图形化的远程访问分析功能,可以DIY(Do It Yourself)分析用户的私人内部数据或公共基因组数据,而无需安装任何软件或进行系统配置。CG提供了关键的交互式和定制功能,包括蜂形图、线性回归分析、山形图、曼哈顿图、偏转图和火山图。使用这些工具,只需单击鼠标便可进行表达量和拷贝数变异的全局维度或单基因维度的分析。其易于访问的全面泛癌基因组分析,能够极大地促进包括治疗研发在内的多研究领域的数据挖掘。CG填充了癌症基因组学大数据与向最终用户提供综合知识之间的空白,有助于释放当前数据资源的价值。更重要的是,与其他基于R语言开发的网络服务平台不同,CG平台是基于java语言开发的,采用的Dubbo是一个面向大数据的分布式服务流框架。在开发工作结束之后,CG运行在亚马逊云服务器上,从而,保证其全球稳定的可访问性。CG两年多的运营历史证明,无论何时何地,终端用户都可以在几秒钟内通过它创建数百个全基因组数据的高级图形。CG地址为http://www.clickgenome.org。另一方面,吸食烟草是引发肺癌的头号风险因素,然而接触环境烟草也会导致肺癌,因此量化吸食烟草诱导的相关分子变化的精确程度至关重要。本项目结合非小细胞肺癌的生物背景知识,把与烟草相关的最典型分子变化,TMB(tumor mutation burden)和TTR(Transversion/Transition Ratio)作为特征因子,使用最大熵模型作为分类器,开发并验证了一种新的定量方法F-score,以评估烟草相关分子损伤的程度。F-score>0表明患者具有烟草相关分子损伤的证据,而Fscore<0则表明患者缺乏烟草相关分子损伤的证据。通过对TCGA数据库中肺腺癌(LUAD)、肺鳞状细胞癌(LUSC)和小细胞肺癌(SCLC)公共数据集的分析表明,与目前普遍采用的患者吸烟史相比,F-score的敏感度、特异度和准确率为85%-87%。