【摘 要】
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目的:探讨基于医院准入的第三方基因公司提供的基因诊断分析云平台提高发育相关单基因病诊断率的相关研究,以期提供一种新型诊断模式来打破传统公司诊断流程人为分割生物学信
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目的:探讨基于医院准入的第三方基因公司提供的基因诊断分析云平台提高发育相关单基因病诊断率的相关研究,以期提供一种新型诊断模式来打破传统公司诊断流程人为分割生物学信息及临床信息之间的局限性。方法:选取于时间段(2016.07.19-2017.05.08)内在我院康复科行全外显子检测的123例患儿作为研究对象,将所有患儿临床症状按关键词分为发育障碍组、肌张力障碍组、惊厥发作及脑电图异常组、发育畸形组、影像学异常组,利用SPSS软件进行统计学分析利用基因诊断分析云平台前后的确诊率。结果:传统诊断模式(123例确诊36例,确诊率29.27%),医师使用云平台选择位点及临床比对后(123例确诊53例,确诊率43.09%),两者之间具有统计学意义(P<0.05)。结论:利用基因诊断分析云平台后单基因病诊断率有提高,利用该平台可有效帮助临床工作者提高单基因病的诊断率,以提高相关基因病患儿的诊治。
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