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研究背景:AML伴t(8;21)是指一组以染色体t(8;21)异位为特征的白血病亚型,是AML最常见的亚型之一。t(8;21)易位形成融合转录本AMLl/ETO,破坏了核心结合因子(core binding factor,CBF)复合物的α亚基,从而影响正常CBF复合物的功能,进而对正常造血细胞的增殖、分化和凋亡造成干扰。AML伴t(8;21), AML1/ETO患者经大剂量阿糖胞苷化疗后,预后相对较好;其中约50%的患者可经现有方法治愈。但是,还有一些病人即使接受了规范化疗,病情仍然迅速恶化。该病被认为具有异质性,在分子机制、临床特点、化疗反应等方面存在差异。探讨影响成人原发性AML伴t(8;21), AML1/ETO患者生存、预后的主要危险因素,以提高对患者的临床预后分析评价的准确性,为临床实施个体化治疗方案提供依据,从而提高患者的长期生存率或治愈率。对象与方法:患者选自吉林大学第一附属医院肿瘤中心2012年1月至2015年1月收治的60例初治AML伴t(8;21), AML1/ETO的成年患者。收集患者的一般资料(性别,年龄,髓外浸润情况,初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数)、细胞遗传学、基因突变和巩固化疗方案(阿糖胞苷剂量)等资料。采用Kaplan-Meier方法筛选出对患者的总生存期、无病生存期有影响的因素。进一步采用Cox回归模型完成对生存期和无复发生存期的多因素分析。结果:1.初诊时外周血白细胞计数≥20×109/L、髓外浸润、基因突变(C-KIT突变)均是与患者生存期短有关的因素,而合并性染色体丢失者、完全缓解后使用大剂量阿糖胞苷巩固化疗者总生存期相对较长(P<0.05)。进一步Cox回归分析,结果显示,是否存在髓外浸润、C-KIT基因突变和完全缓解后是否使用大剂量阿糖胞苷巩固化疗对患者总生存期的影响具有统计学意义(P<0.05)。2. Cox回归分析结果显示,初诊时白细胞计数和大剂量阿糖胞苷巩固治疗是影响患者无复发生存期的独立因素。差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:成人原发性AML伴t(8,21), AML1/ETO患者合并存在C-KIT基因突变与否及完全缓解后是否接受大剂量阿糖胞苷化疗,是对于患者总生存时间影响具有统计学意义的独立因素。初诊时白细胞计数和大剂量阿糖胞苷巩固治疗则是影响患者无病生存期的独立因素。