【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(CMT)是一类常见的以双侧腓骨肌对称性萎缩与无力为主要临床表现的周围神经系统单基因遗传病,临床分为两型即CMT1和CMT2,而CMT的基因分型至少有13型,其中仅有4型
【出 处】
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湖南医科大学 中南大学湘雅医学院 中南大学
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腓骨肌萎缩症(CMT)是一类常见的以双侧腓骨肌对称性萎缩与无力为主要临床表现的周围神经系统单基因遗传病,临床分为两型即CMT1和CMT2,而CMT的基因分型至少有13型,其中仅有4型致病基因已被克隆.为理一步克隆新的CMT致病基因,在分析出CMT已克隆的基因均为与髓鞘有关的基因后,通过筛选有关髓鞘形成障碍而出现震颤,其中中枢和周围神经均有脱髓鞘,类似于PMP22基因突变鼠"Trembler"(发抖者)的临床表现.该研究成功地拼接成有六个完整开放阅读框(ORF)的QK基因不同的剪接型,并经PCR扩增cDNA文库证实.结果显示:该研究克隆的六个基因是人类的QK基因的六种剪接型.为了解中国CMT的分子致病机理及建立其基因诊断(包括产前基因诊断)的方法.研究收集了32个来自全国八省汉族的CMT家系的临床资料及血DNA样本,病例均经神经电生理和/或神经肌肉活检确诊.
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